GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Un gruppo di esperti italiani ha pubblicato una revisione della letteratura sulla Sindrome dell’X fragile
INSERITO DA MICHELE PAPPACODA La Sindrome dell’X fragile, chiamata anche Sindrome di Martin-Bell, è stata descritta per la prima volta nel 1943 da Martin e Bell come forma di disabilità mentale. Nel 1969 è stato riporto per la prima volta il suo legame con un’alterazione del cromosoma X. Un gruppo di esperti italiani ha eseguito una revisione della letteratura per passare in rassegna le ultime acquisizione su questa malattia.
La Sindrome dell’X fragile è la seconda causa di disabilità intellettuale dopo la Sindrome di Down, ma è la causa più frequente di questo tipo di disabilità nei maschi e ha una frequenza di 1 su 5-7000 nei maschi e 1 su 4-6000 nelle femmine. E’ provocata da alterazioni del gene denominato FMR1. Più del 99% dei casi mostra una modificazione del gene denominat “espansione del CGG” e, nella rimanente minoranza di soggetti, si osservano mutazioni e altri tipi di alterazioni DELLO STESSO GENE. Gli autori segnalano che, pur essendo la Sindrome dell’X fragile abbastanza conosciuta, la maggior parte degli studi non ha determinato con precisione le sue manifestazioni neurologiche e psichiatriche. Inoltre molte delle ricerche disponibili hanno limiti in termini di numero di soggetti valutati e metodi applicati. Questo fa sì che i risultati ottenuti non siano riferibili alla totalità dei malati. La terapia farmacologica della Sindrome è, per lo più, mirata a risolvere i sintomi, ma la comprensione sempre più approfondita dei meccanismi molecolari e biologici della malattia sta aprendo la strada a cure “a bersaglio”. Queste potranno compensare, o abolire, gli effetti del difetto del gene per ottenere una vera e propria cura della malattia. La Sindrome dell’X fragile si può presentare in maniera molto variabile, determinando solo disabilità intellettuale o anche altre manifestazioni a carico del sistema nervoso, ma può teoricamente coinvolgere qualsiasi altro apparato. Dato che, fra le malattie rare, la Sindrome dell’X fragile ha una frequenza relativamente alta, la complessità degli approcci che essa richiede si riflette in un importante carico economico e sociale.
FONTE di Tommaso Sacco FONDAZIONE SERONO
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INSERITO DA MORENA MOTTA 
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DI DOTT. MICHELE PAPPACODA All’indomani della Festa dei Lavoratori del Primo Maggio, offre un ulteriore spunto di riflessione sul tema ed è innegabile che dall’esame di essi vi sia da parte nostra una forte preoccupazione nel constatare che il fenomeno è 
DI DOTT MICHELE PAPPACODA È stato presentato nei giorni scorsi a Roma
INSERITO DA MARIA PAPPACODA È decisamente degna di nota la Delibera approvata dal Comune di Asti, a sostegno dei propri Cittadini con disabilità intellettiva che intraprenderanno percorsi di Vita Indipendente, anche perché i princìpi da essa fissati non resteranno sulla carta, se è vero che tale Atto costituisce il primo passo formale di un progetto strettamente connesso alla Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità, che intende riprendere le buone prassi di “VelA-Verso l’Autonomia”, fortunata iniziativa promossa negli anni scorsi sul territorio del Cuneese
DI BARBARA PAPPACODA Al turismo accessibile, noi di Disablog teniamo particolarmente. Di solito però per quanto se ne possa parlare e si possa provare a sensibilizzare sulla questione, rimane il fatto che il nostro Paese è ancora poco pronto da questo punto di vista (e lo è in modo ancor più grave rispetto ad altri, visto e considerato che l’Italia, come spesso si sente dire, “potrebbe vivere di solo turismo” se solo lo volesse).
Tuttavia, per quanto il Belpaese sia arretrato sul fronte del turismo accessibile, è anche vero che qualche passo in avanti è stato fatto. Alberghi, hotel, campeggi, residence e spiagge attrezzate non mancano di certo. Il problema, semmai, è scovarli. A questo ci ha pensato il marchio Village for All, che da anni si occupa proprio di monitorare l’accessibilità e l’ospitalità delle strutture turistiche e ricettive di tutta Italia.
INSERITO DA MICHELE PAPPACODA Sulla questione vaccini, rispetto alla quale si sta registrando una certa diffidenza da parte delle famiglie, non si è mai troppo prepaati. Per conoscere al meglio la percezione che la gente ha di questo questione e per far fronte alle molte domande che i genitori sono soliti porsi, il SiMPeF-Sindacato Medici Pediatri di Famiglia, ha messo a punto un’indagine conoscitiva.
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