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giornalino associazione diversabili penisola sorrentina della dott.rosa de martino

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO

4 Agosto 2017, 09:00am

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Pubblicato da Giornale Vettica di Amalfi Online www.mikivettica.net

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO

INSERITO DA MICHELE PAPPACODA Nel corso di una recente audizione presso il Comitato Pari Opportunità della Regione Calabria, la FISH Regionale (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) ha presentato una serie di proposte per modificare e migliorare la Legge Regionale 8/98 (“Eliminazione delle barriere architettoniche”), in linea con la piena attuazione dei vari princìpi contenuti nella Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità

Particolare di una persona in carrozzina davanti a delle scaleNel corso di una recente audizione presso il Comitato Pari Opportunità della Regione Calabria, la FISH Regionale(Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) ha presentato una serie di proposte per modificare e migliorare la Legge Regionale 8/98(Eliminazione delle barriere architettoniche), in linea con la piena attuazione dei vari princìpi contenuti nella Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità.

Mettendo a disposizione dei Lettori (a questo link) il testo integrale (in bozza) del documento presentato dalla FISH Calabria, ne segnaliamo qui alcune delle parti iniziali, tra cui le Considerazioni generali, ove si scrive tra l’altro che «questa legge deve attuare la Convenzione ONU e in particolare gli articoli 1 (Scopo), 4 (Obblighi generali), 9 (Accessibilità), 19 (Vita Indipendente ed inclusione nella società) e 20 (Mobilità personale), partendo dalle lettere e (“La disabilità è un concetto in evoluzione e il risultato dell’interazione tra persone con menomazioni e barriere comportamentali ed ambientali, che impediscono la loro piena ed effettiva partecipazione alla società su base di uguaglianza con gli altri”) e j (“Necessità di promuovere e proteggere i diritti umani di tutte le persone con disabilità, incluse quelle che richiedono un maggiore sostegno) del Preambolo».
Partendo insomma «dalla Progettazione Universale e dalla Vita Indipendente», secondo la FISH Calabria «deve essere sancito che la presenza di barriere architettoniche e la mancanza di accessibilità costituiscono una discriminazione censurabile come da Legge 67/06 (Misure per la tutela giudiziaria delle persone con disabilità vittime di discriminazione)».

Posta poi l’esigenza di un «sistema di reporting periodico», tra le Considerazioni specifiche del documento, va sottolineato il fatto che «l’accessibilità dev’essere interesse generale e non di settore o personale», che vanno abbandonati «approcci eccezionali o per patologie» e superati pure i tre livelli (Accessibilità, Visitabilità e Adattabilità), indicati a suo tempo dalla Legge Nazionale 13/89, dei quali «è necessario mantenere solo l’accessibilità».
E ancora vanno «equiparati il settore pubblico e quello privato», «resi accessibili i beni archeologici» e da ultimo, ma non certo ultimo, «coinvolte le persone con disabilità e le Associazioni maggiormente rappresentative nei processi di approvazione dei vari progetti». (S.B.)

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Così le città potranno diventare accessibili a tutti

3 Agosto 2017, 14:33pm

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Pubblicato da Giornale Vettica di Amalfi Online www.mikivettica.net

INSERITO DA MICHELE PAPPACODA L’accessibilità come requisito dei vari piani e progetti, al pari di altri già assimilati nelle prassi ordinarie (requisiti tecnici, funzionali, parametri dimensionali); una formazione da incrementare ed estendere a tecnici, amministratori e politici, coinvolgendo anche le scuole; la mancata programmazione degli interventi quale principale criticità: sono stati questi i punti fondamentali emersi durante il workshop “Buone pratiche delle città accessibili, esperienze e prospettive in Italia, indirizzi per un Progetto Paese”, recentemente organizzato dall’INU (Istituto Nazionale di Urbanistica)

Foto-simbolo del "Progetto Paese Città accessibili a tutti", promosso dall'INU (foto di Sebastiano Rossi)

Immagine simbolo del “Progetto Paese Città accessibili a tutti”, promosso dall’INU (foto di Sebastiano Rossi)

«La formazione rivolta a tecnici, amministratorie politici, coinvolgendo anche le scuole, è stato il suggerimento maggiormente condiviso nel corso della discussione, in cui si è affrontato quello che è considerato il principale problema inerente la città inclusiva: la mancanza di programmazione degli interventi. La formazione diffusa, infatti, favorirebbe, come minimo, un’applicazione corretta della normativa cogente e, soprattutto, una migliore qualità progettuale delle soluzioni».
A dichiararlo è Piera Nobili, vicepresidente di CERPA Italia (Centro Europeo di Ricerca e Promozione dell’Accessibilità), che ha coordinato uno dei tavoli di lavoro del workshop Buone pratiche delle città accessibili, esperienze e prospettive in Italia, indirizzi per un Progetto Paese, incontro di studio svoltosi alla fine di maggio a Roma, nell’àmbito della Biennale dello Spazio Pubblico, organizzata dall’INU (Istituto Nazionale di Urbanistica) e del quale sono ora disponibili online i vari materiali prodotti durante i relativi tavoli di lavoro.

Il workshop – nel corso del quale sono state presentate e discusse una sessantina di buone pratiche sull’accessibilità, realizzate in tutta Italia – rientrava tra le iniziative previste dal programma biennale dell’INU Progetto Paese Città accessibili a tutti, che si concluderà nel 2018, condotto in collaborazione con importanti Enti e Istituzioni, oltreché con il supporto di alcune Sezioni Regionali della stessa INU (in particolare di Marche, Toscana e Umbria).
L’incontro, come si può leggere nell’ampia sintesi prodotta da Iginio Rossi della Giunta Esecutiva dell’INU, coordinatore di Progetto Paese Città accessibili a tutti (testo di cui suggeriamo caldamente la consultazione a questo link), «ha proposto per la prima volta un momento di sintesi generale e ancora di più, non essendoci ancora una divulgazione “strutturata” delle esperienze sull’accessibilità per tutti, ha anche avviato per la prima volta la formazione di maggiori conoscenze e di reti di saperi e pratiche a livello nazionale».

Tra gli altri significativi passaggi della sintesi di Rossi, va ricordato anche quello in cui si parla della necessità di «desettorializzare il tema dell’accessibilità». Per questo «anche il PEBA, Piano per l’eliminazione delle barriere architettoniche, va riportato all’interno della pianificazione generale». In altre parole, «piani e progetti dovrebbero assumere il tema dell’accessibilità come un input e un requisito prestazionale, al pari di altri requisiti già assimilati nelle prassi ordinarie (requisiti tecnici, funzionali, parametri dimensionali, ecc.)».
E infine: «La formazione alle diverse scale deve essere incrementata ed estesa, in particolare devono essere aggiornate le attività del controllo di esecuzione delle opere, e perseguita l’integrazione tra saperi tecnici e soprattutto deve essere sviluppato il tema dell’accessibilità per tutti nell’ottica della sua multidisciplinarietà che riguarda l’architettura, l’urbanistica, il sociale, la sanità, la cultura, l’economia e che, proprio in virtù di questi caratteri così diffusi, si presta essere trattato nel senso di una strategia civica nazionale nelle diverse occasioni professionali, scolastiche, amministrative nelle declinazioni politiche e tecniche, imprenditoriali, del volontariato, ecc». «Utili sinergie – conclude Rossi – possono essere attivate fra università, associazioni ed enti pubblici al fine di “praticare” forme sempre più congiunte di formazione». (S.B.)

SUPERANDO

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO

2 Agosto 2017, 14:35pm

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO

DI MICHELE PAPPACODA «Se riusciremo a fare approvare una Legge finanziata adeguatamente, ci sarà maggiore certezza sulla prosecuzione dei 71 progetti attualmente attivi, e anche altre persone potranno avvalersi di un progetto stabile di Vita Indipendente»:

 lo dichiarano dal Comitato Marchigiano per la Vita Indipendente delle Persone con Disabilità, che continua a incontrare vari rappresentanti istituzionali, mentre proprio oggi il Consiglio Regionale delle Marche sta per approvare una mozione di adesione ai princìpi della Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità.

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Gli impegni del Ministro dell’Istruzione

1 Agosto 2017, 14:38pm

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Gli impegni del Ministro dell’Istruzione

DI MICHELE PAPPACODA  Si è assunta alcuni significativi impegni, Valeria Fedeli, ministro dell’Istruzione, in vista del prossimo anno scolastico, durante l’incontro promosso a Lodi dalla Federazione LEDHA, segnatamente focalizzato sul tema dell’inclusione scolastica degli alunni e studenti con disabilità, al quale ha partecipato un folto e attento pubblico.

L’auspicio generale è che finalmente il prossimo anno scolastico possa avere un inizio regolare per tutti.

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Regione Campania, approvata la variazione di bilancio per il triennio 2017-2019. Per i disabili 14,5 milioni

1 Agosto 2017, 10:11am

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Regione Campania, approvata la variazione di bilancio per il triennio 2017-2019. Per i disabili 14,5 milioni

INSERITO DA MICHELE PAPPACODA C’è l’ok da parte del Consiglio regionale della Campania alla variazione di bilancio di previsione finanziario per il triennio 2017-2019. Il provvedimento è stato approvato all’unanimità, 41 voti su 41 presenti e serve a stanziare 14,5 milioni di euro per il trasporto scolastico dei disabili e per l’assistenza specialistica.

Il provvedimento è stato introdotto all’esame dell’Aula dal presidente della Commissione bilancio, Francesco Picarone (Pd). “Questa variazione “servirà per rendere attivabili le risorse per il trasporto disabili e l’assistenza specialistica agli stessi”, ha spiegato Picarone. “Tecnicamente – ha aggiunto – la variazione riguarda il bilancio finanziario 2017, la missione 12 programma 7, diritti sociali, politiche sociali e famiglia, programmazione al Governo della rete dei servizi sociosanitari e sociali, Titolo I, la quale è deputata ad accogliere le risorse destinate agli ambiti territoriali che finanziano, in aggiunta delle risorse nazionali delle politiche sociali, per tutte le progettualità e le spese sociali programmate attraverso lo strumento dei piani di zona. Le dotazioni del fondo sociosanitario sono, anche dopo aver computato la variazione di bilancio oggi in approvazione, incrementate nel 2007 sul 2016 di circa 7 milioni e 3”.

I fondi stanziati saranno trasferiti, come spiegato nel corso del dibattito dall’assessore alle Politiche sociali, Lucia Fortini, agli Ambiti territoriali, che provvederanno ad emanare i bandi, così da garantire i servizi. “Manca ancora il piano di riparto nazionale per i fondi sulla disabilità, questo ha reso necessario la variazione di bilancio”, ha detto Fortini parlando della variazione di bilancio. “Il problema del trasporto scolastico e dell’assistenza specialistica – ha spiegato – è transitato alle Regioni dalle ex Province per le scuole di secondo grado”.

“Dal momento che manca ancora il trasferimento – ha aggiunto – come Regione anticipiamo agli Ambiti territoriali”. Questo, ha concluso, “è possibile solo con una variazione per consentire agli Ambiti territoriali di avere le risorse per indire i bandi e avviare le procedure”.

FONTE di Elpidio Ercolanese NAPOLITIME.IT

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PRIMO PIANO E ANTEPRIMA Anziano disabile picchiato e umiliato dal badante, ecco le immagini choc

14 Luglio 2017, 19:16pm

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PRIMO PIANO E ANTEPRIMA Anziano disabile picchiato e umiliato dal badante, ecco le immagini choc

INSERITO DA BARBARA PAPPACODA Viene picchiato da chi avrebbe dovuto badare a lui. Alcune telecamere hanno ripreso un anziano di 77 anni, invalido, essere picchiato da un assistente nella Cina sudorientale. L'uomo viene picchiato in testa, sbattuto a terra, spinto violentemente sul letto e umiliato. Viene picchiato da chi avrebbe dovuto badare a lui. Alcune telecamere hanno ripreso un anziano di 77 anni, invalido, essere picchiato da un assistente nella Cina sudorientale. L'uomo viene picchiato in testa, sbattuto a terra, spinto violentemente sul letto e umiliato. Come riporta il Daily Mail a scoprire la terribile violenza è stato il figlio che, insospettito dai segni delle percosse sul corpo del padre, ha deciso di andare a fondo e ha trovato i filmati choc grazie alle telecamere di sorvegianza installate nella camera. Il badante ha negato ogni accusa, ma i frame lo incastrano. L'uomo era rimasto invalido a seguito di un ictus, così il figlio ha deciso di chiamare un badante che potesse prendersi cura di lui in casa, ma quando lo andava a trovare vedeva sempre che aveva molti lividi e sembrava scosso, così ha indagato scoprendo la verità. L'assistente è stato accusato di percosse e lesioni, ora è in attesa della condanna definitiva dopo lo svolgimento del processo.

LEGGO.IT

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO PORFIRINURIA

8 Luglio 2017, 11:06am

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO PORFIRINURIA

DI MICHELE PAPPACODA PORFIRINURIA (App. I, p. 947) e porfiria. - I termini di porfirinuria e porfiria non sono usati in maniera univoca nella moderna terminologia clinica: abitualmente per porfiria si intende una malattia dovuta a un difetto congenito del metabolismo delle porfirine (v. XXVII, p. 945 e in questa App.) che si traduce in una rilevante eliminazione urinaria di uroporfirine. Col termine di porfirinuria si suole intendere l'accresciuta eliminazione urinaria di porfirine senza particolare riguardo al loro tipo chimico. Da alcuni si riserba la denominazione di porfirinuria alle forme tossiche e secondarie (da veleni, da medicamenti, conseguenti ad altre malattie, ecc.); da altri, invece, tutti i disordini del metabolismo porfirinico vengono indicati come porfirie (J. Waldenström; H. Bénard, A. Gajdos e M. Gajdos). In patologia umana si conoscono porfirie idiopatiche e porfirie tossiche e secondarie. La classificazione clinica delle porfirie idiopatiche è ancora oggetto di controversie. La massima parte degli autori segue la classificazione di J. Waldenström secondo la quale si distinguono: la porfiria congenita (mal. di Günther); la porfiria acuta, con le sue forme: addominale, nervosa, combinata e latente; la porpria cutanea tardiva. Altri invece (C. J. Watson e coll.) raccolgono le porfirie in due grandi gruppi: la porfiria eritropoietica, in cui l'eccesso di porfirinogenesi si manifesta primitivamente nelle cellule eritroblastiche del midollo osseo; la porfiria epatica, per eccesso di formazione porfirinica nel fegato. Alla porfiria epatica appartengono la forma acuta, con sindrome addominale, neurologica o psichica, la forma cutanea tardiva e la forma mista, risultante dalla combinazione dei due tipi precedenti. A questa classificazione si obietta la difficoltà di considerare le diverse porfirie come entità nosologiche autonome e si oppone la ancora scarsa conoscenza in tema di biochimica delle porfirine, che non consente di riconoscere con sicurezza l'esclusiva responsabilità del tessuto emopoietico o del fegato. La porfiria congenita è malattia rara, sovente ereditaria e familiare dovuta ad un ignoto errore del metabolismo porfirinico. Essa compare in un terreno costituzionale particolare, caratterizzato spesso dalla colorazione molto scura dei capelli e dalla tendenza nevropatica. I primi sintomi clinici consistono in manifestazioni cutanee: eritemi e formazioni bollose e vescicolose che possono ulcerarsi ed esitare in cicatrice; queste alterazioni cutanee sono di regola provocate dalla luce solare e ciò spiega la loro localizzazione nelle porzioni di cute scoperta e la loro recrudescenza nella buona stagione. Neppure eccezionali sono le pigmentazioni brune cutanee e l'ipertricosi; si possono avere anche varie lesioni oculari (congiuntivite, cheratite, irite) ed eritrodontia (denti decidui rosso bruni). Frequente è l'anemia normocromica, talora con carattere emolitico con splenomegalia; l'esame del sangue midollare rivela la abnorme ricchezza in porfirine degli eritroblasti. Nelle urine si rinvengono elevate quantità di uroporfirina I ed in misura minore di coproporfirine. I recenti studî con radioisotopi sembrano dimostrare che nella porfiria congenita esiste una alterazione genetica della porfirinogenesi che porta alla produzione di porfirina del tipo I negli eritroblasti; il pigmento non potendo essere utilizzato per la sintesi dell'emoglobina, si avrebbe una abnorme labilità eritroblastica ed eritrocitaria con loro facile distruzione ed eliminazione abbondante di porfirina del tipo I; le porfirine del tipo III sono invece trasformate in pigmenti biliari. La porfiria acuta è la forma più frequente della malattia; essa sopravviene di solito nei soggetti adulti giovani e predilige il sesso femminile. Anch'essa ha sovente carattere familiare ed ereditario. La forma addominale è caratterizzata da un tripode sintomatologico costituito essenzialmente da dolori, vomito e stipsi. Talvolta l'esordio della malattia è preceduto da modesti sintomi premonitori neurologici o psichici. I dolori addominali sopravvengono criticamente ed hanno carattere costrittivo, crampiforme, costante è il vomito mucoso e poi biliare e la stipsi è ostinata e persistente. Alla ricchezza della sintomatologia soggettiva di solito fa riscontro la povertà dei reperti obiettivi, che consente di escludere ogni evenienza acuta addominale di ordine chirurgico. Abituali sono il movimento febbrile, la leucocitosi. la tendenza alla ipertensione arteriosa, talvolta è presente subittero. La durata di queste crisi addominali è varia, da qualche ora a molti giorni; l'episodio doloroso può essere unico o ripetersi con vario intervallo di tempo. La forma nervosa non di rado è preceduta da uno o più episodî addominali. Si tratta essenzialmente di paresi o di paralisi flaccide di tipo periferico, con abolizione dei riflessi tendinei, cioè dovute ad impegno delle radici o dei tronchi nervosi e non dei centri o delle vie nervose centrali. Queste alterazioni motorie prediligono gli arti superiori e meno gli inferiori; ma può aversi altresì l'impegno di questi e di quelli insieme (tetraplegia). Le paralisi hanno sovente carattere progressivo. Frequenti sono le sensazioni parestesiche (formicolî, intorpidimento, ridotta sensibilità, crampi dolorosi) ed i tremori, fino a vere crisi convulsive. Abituali sono anche i fenomeni vasomotorî (arrossamento o pallore cutaneo) e la febbre, di solito modesta. L'evoluzione di questa forma può essere. e non di rado lo è, molto grave e la morte può sopravvenire per paralisi bulbare (paralisi cardio-respiratoria). Nei casi favorevoli la guarigione neurologica è però completa. Talvolta dominano i sintomi psichici di uno stato confusionale. Nelle forme combinate si incontrano associati i sintomi addominali e nervosi. La forma latente è stata descritta da alcuni autori ed in essa si avrebbe solo la eliminazione urinaria di porfirine senza alcuna sintomatologia clinica. Il dato decisivo per la diagnosi di porfiria nelle sue varie forme è fornito dal reperto di uroporfirina in quantità elevata nelle urine; queste possono essere di colore rosso già al momento della loro emissione; sovente però hanno aspetto normale e divengono rosso-scure per effetto della luce. La forma cutanea tardiva è caratterizzata da fotosensibilità cutanea che compare di solito fra i 30 ed i 40 anni di età, ma che qualche volta è presente già nell'infanzia. La sintomatologia ripete quella cutanea già descritta. La terapia della porfiria idiopatica si fonda sulla prevenzione delle lesioni cutanee per fotosensibilità mediante la protezione dalla luce solare. Nelle forme con emolisi di qualche vantaggio può essere la splenectomia. Per le crisi dolorose addominali si prescrivono i farmaci antispastici e sedativi. Qualche utilità si può trarre dall'uso di lattoflavina, o, meglio ancora, di amide nicotinica ad alte dosi, di vitamina B1 (quando vi sia compromissione radicolonevritica) e, secondo segnalazioni che attendono conferma, sarebbe efficace la terapia cortisonica. Si deve proscrivere l'alcole e limitare nella dieta i carboidrati che sembrano possedere proprietà porfirinogene. Porfirinurie tossiche e secondarie. - Porfirinuria elevata si ha per effetto di alcuni tossici, come il piombo, alla cui intossicazione sono esposti alcuni lavoratori (tipografi, verniciatori, ecc.). Le ricerche condotte con glicina marcata con azoto pesante sembrano dimostrare che nella intossicazione da piombo la porfirinuria non dipende tanto dalla abnorme distruzione dei globuli rossi, quanto da un disordine a carico del processo di incorporazione del ferro nell'anello della porfirina con ridotta sintesi dell'eme ed eliminazione delle porfirine rimaste inutilizzate (M. Grinstein). Porfirinuria si è osservata anche in seguito a somministrazione di sulfamidici, di ipnotici, di barbiturici, di dimercaptolo (BAL). Anche in alcune malattie può comparire porfirinuria secondaria, di scarso significato clinico: malattia reumatica, poliomielite acuta e soprattutto in affezioni epatiche (epatiti acute, cirrosi) ed in anemie (anemia di Biermer, anemie emolitiche). Nelle porfirinurie secondarie, a differenza di ciò che avviene nella porfiria idiopatica, non si ha uroporfirina e porfobilinogeno nelle urine, almeno in quantità apprezzabili. ma solo coproporfirine. La terapia delle porfirinurie tossiche si fonda sulla soppressione della sostanza responsabile; quella delle porfirinurie secondarie consiste nel trattamento della malattia principale.

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Neuropatie metaboliche infantili

7 Luglio 2017, 10:59am

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Neuropatie metaboliche infantili

DI MICHELE PAPPACODA Neuropatie metaboliche infantili Gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da un errore congenito del metabolismo enzimatico, da cui deriva totale mancanza, deficit parziale o alterazione di specifici enzimi coinvolti nel metabolismo di amminoacidi, carboidrati, lipidi e altre sostanze organiche. Sono annoverate fra le malattie rare, ma sono molto numerose: i tipi riconosciuti e descritti sono più di 600. La loro classificazione è piuttosto complessa e può basarsi sul tipo di trasmissione genetica (autosomica recessiva, legata al sesso, mitocondriale, ecc.), sul metabolismo coinvolto (carboidrati, lipidi, amminoacidi, ecc.), sulle caratteristiche del disordine metabolico (da accumulo, da trasporto, ecc.) o sulle strutture cerebrali interessate (corteccia cerebrale o sostanza bianca cerebrale o sostanza grigia sottocorticale). Il blocco del processo metabolico determina accumulo nei tessuti della sostanza non metabolizzata e mancanza di quella che si sarebbe formata al termine del processo metabolico. Quadri clinici. Nonostante l’eterogeneità dei quadri clinici, alcune caratteristiche accomunano tutte le forme. È inoltre possibile individuare segni patognomonici che indirizzano il clinico verso la corretta diagnosi del tipo di neuropatia metabolica infantile. L’età di insorgenza dei primi sintomi è un criterio guida: alcune insorgono in epoca neonatale o nella prima infanzia, altre nella seconda, ma tutte presentano un carattere di progressività. Il ritardo cognitivo e l’arresto con regressione dello sviluppo psicomotorio sono tra le caratteristiche princi­pali. All’esordio c’è un rallentamento nelle acquisizioni psicomotorie, in seguito si osserva la perdita delle capacità già acquisite: perdita del controllo del capo, della posizione seduta o della deambulazione autonoma, perdita delle capacità di comunicazione. Il ritardo mentale è più frequentemente grave, ma sono anche descritte forme in cui il livello intellettivo è nella norma o solo lievemente inferiore. In alcune n. m. i., come la fenilchetonuria, il ritardo mentale è così grave e così precoce da non implicare la regressione psicomotoria. Nelle forme a insorgenza più tardiva, è possibile riscontrare disturbi psicotici, quali aggressività, deliri, allucinazioni. È importante saper individuare, oltre ai sintomi comuni per quasi tutte le forme, quei segni clinici che indirizzano verso una diagnosi specifica: ipopigmentazione di cute e annessi, eczema e caratteristico odore delle urine di topo nella fenilchetonuria; atassia, ritardo cognitivo lieve e sintomi psicotici nella malattia di Hartnup; grave ipotonia e grave alterazione della muscolatura scheletrica e cardiaca nella malattia di Pompe; cataratta precocissima (entro i primi giorni di vita) ed epatomegalia con evoluzione precoce in cirrosi nella galattosemia; atassia cerebellare, atrofia ottica e tetraparesi spastica con esordio dal 6° mese di vita nella malattia di Leigh. Le mucopolisaccaridosi sono identificabili per le deformità fisiche con nanismo, cifoscoliosi e un aspetto particolare del volto, che danno ai bambini colpiti un aspetto scimmiesco, definito gargoilismo; epilessia, tetraplegia spastica, cecità, sordità, caratteristica macchia rosso ciliegia al fondo oculare nelle sfingolipidosi; il comportamento automutilante ed eteroaggressivo è tipico della sindrome di Lesch-Nyhan, dovuta a un errore congenito del metabolismo delle purine; deliri, allucinazioni, momenti di euforia alternati a momenti di apatia, disartria fino all’afasia nelle lipofuscinosi. Diagnosi e trattamento. Il sospetto diagnostico deve essere posto alla prima osservazione, in presenza di segni e sintomi suggestivi di una particolare forma. Nelle forme a insorgenza neonatale, i sintomi compaiono all’inizio dell’alimentazione, con l’introduzione dei nutrienti coinvolti nel difetto metabolico (per es., galattosio, amminoacidi) e sono inizialmente aspecifici: scarsa suzione, debolezza, sonnolenza, vomito, disturbi respiratori, convulsioni. Il quadro può simulare una sepsi o una cardiopatia, ma, nonostante si intraprenda una terapia antibiotica, si assiste a un progressivo peggioramento della situazione clinica. Spesso l’inter­vallo di benessere può essere più lungo e i sintomi possono presentarsi dopo un’infezione o dopo un episodio di disidratazione. Nei bambini più grandi i segni neurologici si fanno via via più specifici. Spesso nell’anamnesi familiare vengono segnalati casi di fratelli deceduti con un quadro clinico simile, o casi di morte improvvisa del neonato. Le indagini di laboratorio comprendono uno screening iniziale che può suggerire una categorizzazione del tipo di errore congenito: dosaggio sierico di calcio, ferro, magnesio, lattato, elettroliti, glicemia, ammoniaca. Test più specifici richiedono dosaggi enzimatici su biopsia cutanea, o epatica, o muscolare, test metabolici urinari, esame del liquor cefalorachidiano, test genetici. In alcune specifiche forme è possibile effettuare una diagnosi prenatale con amniocentesi o villocentesi, come nella malattia di Tay-Sachs, mentre questo non è possibile in una fra le forme più frequenti, la fenilchetonuria. Per quest’ultima è possibile, però, instaurare precocemente una terapia efficace, grazie allo screening neonatale, che permette di effettuare la diagnosi prima che si manifestino i sintomi. La terapia è possibile solo in alcune forme (nella fenilchetonuria, nella malattia di Hartnup, nella galattosemia) e prevede: dieta, per evitare l’accumulo del metabolita a monte del blocco; terapia sostitutiva per evitare il deficit a valle del blocco; terapia facilitante l’eliminazione del metabolita in eccesso, come nel morbo di Wilson da accumulo di ferro.

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO La Rabbia

6 Luglio 2017, 10:54am

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO La Rabbia

di Michele Pappacoda rabbia Malattia infettiva provocata da un virus neurotropo che determina un’encefalite a esito letale. Viene trasmessa all’uomo da animali infetti: fra quelli domestici, particolarmente pericolosi sono i cani; fra quelli selvatici, i lupi e le volpi. Eziologia e patogenesi. Il virus rabbico appartiene al genere Lyssavirus, famiglia Rhabdoviridae. Al microscopio elettronico si presenta con una caratteristica e inconfondibile forma a pallottola ed è costituito da un involucro piuttosto complesso (glicolipoproteico), che racchiude un acido nucleico a RNA. Esso è presente nella saliva di animali infetti e si trasmette per lo più con il morso oppure per lambitura di una ferita aperta. La trasmissione uomo-uomo, sebbene possibile, è considerata improbabile a causa dell’isolamento cui sono sottoposti tutti i malati. Una volta penetrato nell’organismo, il virus rimane localizzato nella sede dell’inoculazione per gran parte del suo periodo di incubazione, replicandosi nei tessuti muscolari prima di arrivare ai nervi periferici tramite le giunzioni neuromuscolari. Dal momento in cui vengono colpiti i nervi periferici, l’infezione decorre piuttosto rapidamente e, attraverso i gangli spinali, arriva al cordone spinale e da qui, tramite passaggio cellula-cellula, al sistema nervoso centrale. Raggiunto il cervello, inizia la sua diffusione agli organi periferici. A questo punto si verifica l’esordio della sintomatologia nervosa che coincide con la malattia conclamata, alla quale segue l’inevitabile morte del soggetto colpito. Caratteristiche cliniche. Durante la fase prodromica della malattia i sintomi sono piuttosto generici (malessere, febbre, sensazione di fatica) e possono coinvolgere il tratto respiratorio (tosse, dispnea), gastrointestinale (anoressia, disfagia, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali) o il sistema nervoso centrale (mal di testa, vertigini, ansietà, nervosismo, irritabilità, apprensione). Successivamente i sintomi a carico del sistema nervoso centrale divengono più specifici: agitazione, fotofobia, insonnia, incubi, disturbi psichici. Nella sede del morso si verificano bruciori, indolenzimento, prurito. Contemporaneamente i sintomi neurologici progrediscono e si può manifestare la r. furiosa o quella paralitica. La r. furiosa si sviluppa nell’80% dei casi e si accompagna ad ansietà marcata, agitazione, allucinazioni, tendenza a mordere e idrofobia. A questo stadio il soggetto va incontro a morte improvvisa o a una forma di paralisi e coma, che inevitabilmente porta alla morte dopo 2÷7 giorni. Nella r. paralitica (20% dei casi) si possono avere quattro forme distinte. La prima, caratterizzata da dolori generici, intorpidimento e paralisi flaccida degli arti morsi, evolve progressivamente verso forme di paraplegia; nella seconda, la paralisi si sviluppa contemporaneamente nei quattro arti (tetraplegia); nella terza, si ha una mielite che interessa l’apparato motore e i sensi; infine la quarta è contraddistinta da una paralisi simmetrica. I pazienti con r. paralitica sopravvivono più a lungo (sino a 30 giorni), ma anche in questo caso l’esito è fatale. Profilassi e terapia. Nell’uomo, una volta che il virus rabbico ha raggiunto il sistema nervoso centrale, l’infezione evolve verso un esito letale. La mortalità può essere ridotta prevenendo la circolazione del virus mediante la vaccinazione di animali sia selvatici sia domestici, oppure effettuando un’adeguata pre- o postprofilassi dei soggetti umani. La profilassi antirabbica precontagio è attuata solo per soggetti a forte rischio (veterinari, cacciatori, forestali, laboratoristi ecc.). Nel caso di postesposizione al virus rabbico, la combinazione siero iperimmune (sieri di origine sia animale sia umana a elevato titolo anticorpale verso il virus) e vaccinazione previene, salvo rarissime eccezioni, la malattia.

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO La canalopatie del muscolo scheletrico

5 Luglio 2017, 10:51am

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO La canalopatie del muscolo scheletrico

di Michele Pappacoda canalopatie del muscolo scheletrico Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella generazione del potenziale d’azione, nel mantenimento della polarità della membrana e nell’avvio di processi endocellulari. Le mutazioni dei geni che codificano i canali ionici provocano miopatie ereditarie non destruenti (➔ miopatie), che presentano fra loro analogie cliniche e che sono state raggruppate nell’entità nosologica delle 80 canalopatie. Le canalopatie sono caratterizzate clinicamente da paralisi periodiche (per quanto riguarda le canalopatie del calcio o del sodio), ritardato rilasciamento dopo contrazione (➔ miotonia) e ipertermia maligna (canalopatie del calcio). Caratteristicamente, le differenti forme di paralisi periodica hanno una differente risposta alla somministrazione di potassio e di glucosio. canalopatie del muscolo scheletrico Canalopatie da alterazione del canale del sodio. L’alterata funzione dei canali per il sodio può determinare differenti quadri clinici. La paralisi periodica iperpotassiemica è una miopatia autosomica dominante dovuta a una mutazione del gene SCN4A che codifica per una proteina del canale del sodio. La paralisi compare in seguito alla somministrazione di potassio (o con il riposo dopo un esercizio fisico) e migliora con l’assunzione di glucosio. È dovuta a una ritardata inattivazione del canale del sodio, che prolunga l’entrata dello ione nella cellula dopo la depolarizzazione della membrana, provocando una persistente iperpolarizzazione e perdita di eccitabilità del sarcolemma. Ne consegue che il paziente può avere sia la miotonia, sia la paralisi. Il trattamento consiste nella somministrazione di carboidrati, salbutamolo, acetazolamide. La paralisi periodica iperpotassiemica può essere secondaria a insufficienza renale. La paramiotonia congenita è una forma di miotonia, autosomica dominante, che, contrariamente a quanto avviene nelle altre forme di miotonia, compare durante l’esercizio ripetuto. Nella paramiotonia il freddo determina caratteristicamente un peggioramento del fenomeno miotonico e la paralisi. Viene trattata con mexiletina. La miotonia aggravata dal potassio è una forma più lieve di miotonia, non sensibile al freddo, associata a diversi tipi di mutazione puntiforme del gene che codifica proteine per il canale del sodio. Canalopatie da alterazione del canale del calcio. La paralisi periodica ipopotassiemica è una miopatia autosomica dominante, con un’incidenza di mutazioni de novo in un terzo dei casi. È caratterizzata da attacchi di paralisi muscolare generalizzata della durata di ore o giorni, in genere scatenati dal riposo dopo l’esercizio fisico, accompagnati da ipopotassiemia. La paralisi muscolare può essere molto marcata, fino alla completa tetraplegia, ma i muscoli respiratori sono risparmiati. Non si associa miotonia. È provocata nel 70% dei casi da una mutazione del gene CACNA1S, che codifica per la subunità alfa1 del canale del calcio. La penetranza è del 100% nei maschi e del 50% nelle femmine. Non è noto il meccanismo patogenetico che provoca la paralisi. L’ipertermia maligna è una rara ma grave e potenzialmente fatale condizione, che interviene in soggetti con un’anomalia genetica del recettore per la rianodina (RYR1), quando questi siano esposti, durante l’anestesia, a particolari farmaci scatenanti. Questi ultimi comprendono i vapori alogenati (fluotano, etrano, isofluorano) e i miorilassanti depolarizzanti (succinilcolina), ma teoricamente la complicanza può verificarsi con molti altri farmaci nei soggetti predisposti. L’affezione si manifesta con un quadro clinico caratterizzato da sintomi e segni che coinvolgono i muscoli (contratture e aumento della creatinfosfochinasi e della potassiemia), il sistema cardiocircolatorio (instabilità pressoria e alterazioni del ritmo cardiaco), la respirazione (dispnea, ipossia e ipercapnia), alterazioni del metabolismo (aumento ingravescente della temperatura corporea, da cui il nome di ipertermia), acidosi. La crisi viene trattata con infusione di dantrolene. canalopatie del muscolo scheletrico Canalopatie da alterazione dei canali del cloro. La miotonia congenita di Thomsen e la miotonia congenita di Becker (➔ miotonia) sono recessive e più comuni. Entrambe sono dovute a mutazione del gene CLCN1 sul cromosoma 7q35.10. La conduttanza del canale del cloro, che e dotato di due pori ionofori attraverso i quali passano gli ioni cloro, regola il potenziale di membrana a riposo. La mutazione di CLCN1 provoca una parziale depolarizzazione della membrana a riposo. Il quadro clinico e dominato dalla miotonia, dalla rigidità, dal warm-up (➔ miopatie) e dall’ipertrofia muscolare. La debolezza, quando presente, e lieve e prossimale. I pazienti presentano solitamente un notevole sviluppo delle masse muscolari.

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