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INSERITO DA MORENA MOTTA A Lecce un progetto vuole dare risposta alle molte domande e curiosità sul tema disabilità e sessualità Come vivono il sesso le persone con disabilità? Ma riescono a farlo in carrozzina? Si sente piacere? È più difficile avere una relazione d’amore quando si è disabili? Sono solo alcune delle curiosità – di solito inespresse - che la persona normodotata può avere, e che spesso restano senza risposta, aumentando così quella distanza anche culturale tra chi ha una disabilità e chi no. Per accorciare questo gap in maniera competente, l’Università del Salento ha messo in campo un progetto che dà libero spazio alle domande - anonime - rispetto a sessualità e disabilità, con risposte che saranno fornite tanto dai diretti interessati, quanto da professionisti della materia. Il progetto si chiama “Abbattitabù. Sesso, amore e disabilità? Supera il tabù e accendi la tua curiosità”, ed è nato dalla collaborazione tra l’Ufficio Integrazione Disabili dell’Ateneo e la Struttura Sovradistrettuale di Riabilitazione della ASL Lecce (Servizio di Consulenza Sessuologica alle persone disabili). Si tratta di una sperimentazione che si inserisce in un percorso avviato da tempo dai due Enti, sulla base di un apposito protocollo d’intesa, per rimettere al centro dell’attenzione le persone con disabilità nelle varie dimensioni di studio, lavoro, tempo libero e affettività. LE CASSETTE DELLE DOMANDE – Per raccogliere le domande o le curiosità di questo argomento, sono state posizionate quattro cassette postali, ben riconoscibili grazie ad una grafica ad hoc, presso quattro punti cardine del mondo universitario leccese: l’Ufficio Integrazione (Palazzo Parlangeli, piano terra), la Biblioteca interfacoltà (Studium 2000), le segreterie studenti di Palazzo Codacci-Pisanelli e del complesso Ecotekne. Le cassette saranno accessibili alle persone con disabilità motoria (e quindi posizionate ad altezza adeguata alle carrozzine), e il testo avrà anche la trascrizione in braille. Qui chiunque, con o senza disabilità, potrà imbucare la propria domanda, riflessione, curiosità rispetto al tema della sessualità e affettività delle persone disabili. IL TIPO DI RISPOSTE - Per evitare i normali imbarazzi che l’argomento potrebbe comportare, le domande potranno essere anonime, mentre le risposte, che verranno pubblicate la prima settimana di ogni mese sulla pagina Facebook dedicata, saranno fornite sia da esperti del Servizio di Consulenza Sessuologica alle persone disabili della Asl Lecce, ma anche da ragazzi con disabilità, che si baseranno sulla loro esperienza. Si tratta di alcuni studenti universitari disabili che stanno seguendo un percorso di “peer educator”. “In generale si parla poco di affettività e sessualità - dice Serena Grasso a nome degli studenti “peer educator” - ma di affettività e sessualità dei disabili non si parla proprio. Questo progetto intende rompere questo tabù, appunto, e noi ci stiamo mettendo la faccia. Ci rivolgiamo a tutti, anche alle persone non disabili che vogliono avere maggiori informazioni. Le risposte più tecniche saranno date in collaborazione con gli operatori della ASL, di esperienze di vita parleremo noi”. LA PAROLA AI RAGAZZI - Il progetto “Abbattitabù” proseguirà con incontri tematici, proiezioni di film e altre attività che saranno organizzate anche in seguito alle sollecitazioni che emergeranno dalle lettere che arriveranno, fa sapere il Direttore della Struttura Sovradistrettuale di Riabilitazione della ASL Lecce, Antonio Antonaci, il quale dichiara: “Ci occupiamo da anni di questo tema, ma ci stiamo muovendo per farlo in maniera più strutturata. Per questo è molto importante la collaborazione con l’Università, per uscire allo scoperto grazie anche alla partecipazione attiva degli studenti. Spesso su queste tematiche prevale la paura e la riservatezza, affrontare questi temi è invece un arricchimento che permette a tutti noi di conoscere più da vicino il mondo della disabilità”.

FONTE DISABILI.COM

INSERITO DA MORENA MOTTA Nuovi criteri di calcolo della quota di riserva e revisione del sistema sanzionatorio. Queste le principali modifiche intervenute in materia di collocamento dei lavoratori disabili con il decreto correttivo del Jobs Act.

Sotto il primo profilo il decreto ritiene che siano da computare nella quota di riserva i soggetti con una riduzione della capacità lavorativa pari o superiore al 60%. Inoltre, aumentano in misura significativa le sanzioni per mancata assunzione di soggetti aventi diritto. Per ogni giornata lavorativa è prevista, infatti, una sanzione amministrativa in misura pari a €153,20.

È stato, poi, introdotto l’istituto della diffida alla quale è possibile ottemperare mediante presentazione agli uffici competenti della richiesta di assunzione e la stipula del contratto di lavoro con la persona disabile avviata dagli uffici. Queste novità sono analizzate in dettaglio nella circolare n.14/2016 della Fondazione Studi.

FONTE AFFARI ITALIANI.IT

INSERITO DA MORENA MOTTA La Conferenza delle Regioni ha dato il via libera al decreto sul Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave. Oggi è stato autorizzato il riparto di 90 milioni di euro per il 2016: a tanto ammontava il finanziamento previsto del fondo per il Dopo di noi, divenuto legge il 14 giugno scorso. Si tratta del primo step compiuto per dare attuazione alla legge sul Dopo di Noi. “Entro Natale – scrive il settimanale Vita, specializzato su tematiche sociali, sul suo sito web – sono attesi anche gli obiettivi di servizio per le prestazioni da erogare ai destinatari della legge nei limiti delle risorse disponibili a valere sul fondo”.

“Sono profondamente soddisfatto per il via libera che la Conferenza delle Regioni, all’unanimità, al decreto sul Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare”, ha dichiarato il presidente Stefano Bonaccini, commentando l’intesa delle amministrazioni regionali. “E’ uno strumento fondamentale per sostenere progetti individuali per le persone con disabilità gravi, definendo gli specifici sostegni necessari, a partire dalle prestazioni sanitarie e sociali nell’ambito di progetti che saranno definiti con la più ampia partecipazione possibile del disabile”.

FONTE di F.Q. IL FATTO QUOTIDIANO

INSERITO DA MORENA MOTTA L’Osservatorio disabilità, istituito dalla Legge n°18 del 3 marzo 2009, ha pubblicato i dati statistici relativi al 2013 e al 2014 riguardo ai percorsi di accertamento delle condizioni di invalidità, handicap (previste dalla Legge 104/1992) e disabilità con collocamento mirato (Legge 68/1999).

Le domande di accertamento della condizione di disabilità presentate dagli stessi cittadini sono aumentate dal 2013 al 2014. Nel 2013 sono state 1.350.021 (1.278.945 presentate per via telematica), registrando un aumento del 9,3% rispetto al 2012 (1.235.057 domande). Le richieste di prestazioni, invece, sono state 2.252.040 nel 2013, in aumento dell’8,9% rispetto al 2012, e sono prevalentemente richieste di invalidità civile e riconoscimento dello stato di handicap. I dati sono aumentati ancora nel 2014: le domande inviate all’INPS sono state 1.456.665; un aumento del 7,9% anche per quanto riguarda le erogazioni economiche, incrementate del 7,2% (435.040, rispetto a 405.748).

Il trend delle domande è stato seguito da quello delle visite mediche per accertare lo stato di invalidità: nel 37,3 per cento dei casi (40,7 nel 2012) sono state effettuate all’ASL con il medico INPS in sede. Nel 2014, le visite sono aumentate raggiungendo quota 1.790.426 e quelle con il medico sono state del 40,56%. Nel 2013 le visite sono aumentate perché è stato prediletto l’invio telematico, aumento registrato anche nel 2014. Nel 2013 le ASL hanno raccolto ben 2.111.150 verbali, alle ASL spetta la validazione (la conferma delle informazioni contenute nei verbali) o la definizione (la revisione dei dati): i definiti nel 2013 sono stati 554.669 (di cui definiti agli atti 405.749, su visita 144.900), mentre i validati sono stati 1.416.701, per un totale di 1.967.350. Dati in aumento nel 2014: 1.446.094 i validati, 536.724 i definiti per un totale di 1.982.798.

Ai numeri dei verbali, poi, va aggiunta l’attività della Commissione Medica Superiore che si occupa di “validare” in modo definitivo i verbali e di fare in modo che i comportamenti siano omogenei su tutto il territorio. All’INPS spettano le visite di verifica: l’Istituto fa le opportune verifiche su chi ha già richiesto le prestazioni di invalidità e ne ha effettuate, nel triennio 2013-2015, 150mila.

Seguendo il piano di verifiche straordinario del 2013, i verbali sono stati 156.729, di cui 41.826 (il 27%) le conferme, aumentati nel 2014, anno in cui sono state richieste 203.709 visite con 170.598 verbali, sono state riviste 43.745 prestazioni, cioè il 26% del totale.

L’INPS si avvale anche della collaborazione di medici esterni convenzionati, aumentati dal 2009 a oggi. I medici dell’Istituto si occupano di attività esistenziale e previdenziale e per occuparsi di verifiche medico-legali è stato chiesto l’intervento di personale esterno. Nel 2013 ha avuto bisogno di 998 professionisti esterni spendendo 40.229.729 euro. Nel biennio 2014-2015 il fabbisogno è stato quantificato in 1.191 medici per una spesa rimasta invariata. A cambiare è stato l’ammontare delle ore di lavoro da 20 a 25 alla settimana per un costo che è passato da 38,76 a 25,84 euro. Sono stati convenzionati solo 969 medici (dei 1.191 richiesti) per un costo di 35.641.947 euro. Le visite effettuate dal personale esterno sono state 62.176 per ragioni pensionistiche, 4.344 di accertamento, definendo 956.659 verbali di invalidità civile in verifica ordinaria e 166.926 in verifica straordinaria. L’Istituto ha inoltre stabilito una revisione contrattuale con i professionisti esterni.

Grazie al decreto n° 147 del 12 novembre 2015 del presidente della Repubblica, è partita una nuova selezione di 900 medici per rispondere alle richieste di attività di medicina legale, stimando a 2.103 il numero di professionisti che rispondono al fabbisogno complessivo per svolgere sull’intero territorio nazionale le attività richieste per accertare l’invalidità civile e per realizzare un Polo unico di medicina fiscale.

A preoccupare, nonostante i numeri positivi, sono i tempi di attesa: il termine massimo di 120 giorni non è quasi mai rispettato. I cittadini devono aspettare 292 giorni per l’accertamento dell’invalidità civile, 341 per la cecità e 410 per la sordità. Queste attese hanno effetti sia sui cittadini che sulle tasche dell’Istituto di previdenza e dello Stato: sul prolungamento dell’attesa gravano gli interessi passivi. Seppure in calo - secondo i dati della Corte dei Conti sono passati da 64 milioni nel 2013 a 48,1 nel 2014 - costituiscono il 60 per cento del totale degli interessi passivi sulle prestazioni di invalidità civile. Sembra un po’ strano che al dilatare dei tempi di diagnosi corrisponda un abbassamento degli interessi passivi, la risposta, invece, è in un decreto del Ministero dell’Economia e delle Finanze che ha abbassato il tasso ufficiale degli interessi legali dal 2,5 all’1 per cento. Nonostante l’abbassamento, l’ammontare degli interessi non è proporzionalmente diminuito.

Fra i dati mancano quelli relativi al costo e alle risorse utilizzate dalle ASL durante le fasi di accertamento, dati sul diritto allo studio e sulle attività delle Unità di valutazione multidimensionale.

FONTE FONDAZIONE SERONO di Chiara Laganà

INSERITO DA MORENA MOTTA Un insegnante di sessantasei anni è stato arrestato e posto ai domiciliari nella provincia di Catania, a Biancavilla, perché accusato di avere compiuto atti sessuali con un ragazzo affetto da problemi psichici. La vittima è un ex alunno della sua stessa scuola “affetto da inferiorità psichica, minorenne all’epoca dei fatti”. La misura cautelare è stata eseguita dalla Polizia Postale di Catania e dai carabinieri su disposizione della Procura etnea. L'indagine nei confronti dell’insegnante è stata avviata in seguito ad alcune segnalazioni relative alla presenza di immagini nei cellulari di alcuni alunni che ritraevano il prof in atteggiamenti intimi con lo studente minorenne. A incastrare il sessantaseienne, quindi, sarebbero state delle immagini che giravano da un po’ di tempo tra i ragazzi della scuola.

Abusi non sarebbero avvenuti a scuola – Il pubblico ministero ha ascoltato sia i minori che altre persone in grado di ricostruire quanto accaduto. Alla Polizia Postale sono state delegate altre indagini tra cui la perquisizione domiciliare e informatica nei confronti dell'indagato. Da quanto è emerso, gli “atteggiamenti intimi tra l’insegnante e la vittima” non sono avvenuti nella sede dell’istituto ma sono stati ripresi da alcuni compagni e diffusi. Sarebbero “numerosi e gravi” gli elementi probatori presentati al Gip nella richiesta di emissione dell’ordinanza cautelare.

FONTE FANPAGE

INSERITO DA MORENA MOTTA Tragedia familiare a Vespolate, nel Novarese, dove un 50enne ha ucciso il figlio disabile soffocandolo nel sonno e poi ha tentato di suicidarsi con il gas. Il padre temeva per il futuro del figlio, che sarebbe rimasto solo quando lui fosse mancato, e ha quindi deciso di ucciderlo e di farla finita. L'uomo è ora ricoverato in gravi condizioni all'ospedale di Novara.

Ad occuparsi del disabile era rimasto soltanto il padre: la madre è infatti morta un anno e mezzo fa a causa di un tumore.

FONTE TGCOM24

INSERITO DA MORENA MOTTA Una nuova Rems (Residenza per l'esecuzione delle misure di sicurezza) in Calabria e un orizzonte temporale per la chiusura degli ultimi due Ospedali psichiatrici giudiziari più definito, anche se previsto per fine anno e non più per fine novembre come auspicato. Con l'invio degli ultimi ospiti calabresi presenti nell'Opg di Barcellona Pozzo di Gotto verso la Rems di Santa Sofia d'Epiro, in provincia di Cosenza, si avvia verso il tramonto la stagione degli Ospedali psichiatrici giudiziari. A darne notizia è Franco Corleone, Commissario unico per il superamento degli Ospedali psichiatrici giudiziari. Ad oggi sono due gli Opg ancora aperti: il primo in Sicilia, a Barcellona Pozzo di Gotto, l'altro in Toscana a Montelupo Fiorentino. Con i trasferimenti di oggi, però, nella struttura siciliana non ci sono più internati di altre regioni e questo semplifica le procedure che porteranno alla sua chiusura. "Nell'Opg ora ci sono 13 siciliani - spiega Corleone -. La prospettiva è che per il 20 dicembre sia aperto un secondo modulo Rems a Caltagirone e che prima di Natale si chiuda l'Opg di Barcellona Pozzo di Gotto".

Attivare la Rems in Calabria non è stata una passeggiata, ma alla fine la struttura è pronta e dispone di 20 posti, di cui 9 già occupati dagli ospiti provenienti da Barcellona Pozzo di Gotto. All'orizzonte, però, ci sono anche altre Rems. "A novembre dovrebbero aprire in Liguria e in Piemonte - racconta Corleone -. L'impegno è per il 14 e 15 novembre, ma queste due Rems non incidono sugli Opg, tuttavia tolgono persone da Castiglione delle Stiviere, in Lombardia. A metà novembre in quest'ultima Rems ci saranno solo lombardi e a quel punto bisognerà valutare se continuare ad avere una Rems con 160 persone oppure no". Ancora da definire anche il futuro dell'Opg di Montelupo Fiorentino, su cui il commissario registra una "serie di difficoltà" che si sta cercando di "sbloccare" nella speranza di "rispettare i tempi". "A Montelupo abbiamo presenze ridottissime - aggiunge Corleone -. A metà novembre verranno trasferiti due liguri e poi sempre in Toscana dovrà aprire una Rems". Infine, c'è ancora da sciogliere il nodo delle misure di sicurezza provvisorie o definitive non eseguite nelle Rems per mancanza di posti, i cui numeri restano preoccupanti. "Queste misure continuano a crescere - spiega Corleone -. Più lentamente, per fortuna, ma siamo sempre a circa 240 (contro le 219 di metà settembre, ndr). Su questo bisognerà aspettare che si sblocchi la legge delega 2067 al Senato e che l'emendamento De Biasi, che chiarisce la questione di cosa sono le Rems e chi ci deve andare, venga approvato. Ora, però, occorre chiudere la partita con gli Opg e avere tutte le Rems programmate aperte".

(ga) FONTE SUPERABILE

INSERITO DA MORENA MOTTA Le amiotrofie spinali o atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di patologie dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, cellule deputate all’innervazione motoria della muscolatura scheletrica. Ne esistono diverse forme che vengono classificate innanzitutto in relazione al difetto molecolare sottostante: si parla quindi di amiotrofie Spinale legate al gene SMN1, sito sul braccio lungo del cromosoma 5, dette globalmente SMA 5q e di amiotrofie spinali non legate a questo gene (SMA non 5q). La classificazione può anche derivare dalla sede prevalente del difetto di forza. Qui si parla dunque di amiotrofie spinali prossimali o distali. In questa sede tratteremo solo delle SMA 5q. In termini generali si tratta di un gruppo di malattie ereditarie, piuttosto frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza – nelle forme più diffuse – generalizzato, ma prevalente a carico della muscolatura prossimale degli arti (quella più vicina al tronco), e riduzione/assenza dei riflessi osteotendinei.

Forme e classificazioni Come già detto, una prima, grande divisione, va fatta tra forme legate al cromosoma 5, ovvero al gene SMN1 e forme non legate ad esso. Generalmente, quando si parla di amiotrofia spinale, ci si riferisce al primo gruppo e tuttavia il secondo gruppo comprende:

° forme con difetto di forza a prevalente distribuzione distale (i muscoli più lontani dal tronco); ° forme con difetto di forza a distribuzione scapolo-peroneale; ° forme legate al cromosoma X; ° forme associate ad anomalie a carico del sistema nervoso centrale (SNC).

Non per tutte queste forme è stato individuato il gene responsabile, ma per molte di esse oggi è noto ed è diverso dal gene SMN1. Tornando al gruppo legato al cromosoma 5, esiste una grande variabilità clinica, che va dalla forma gravissima, con esordio in genere molto precoce (primi giorni o mesi di vita, a volte addirittura nella vita intrauterina), a forme molto più lievi, con esordio più tardivo. Il difetto genetico è il medesimo per tutte queste forme. Va segnalata inoltre la presenza di una forma ad esordio abitualmente in età adulta e prognosi favorevole, la cosiddetta forma IV, che può non presentare la classica delezione del gene SMN1.

La classificazione tradizionale prevede la distinzione in tre grandi gruppi:

° SMA I o malattia di Werdnig-Hoffman; ° SMA II o forma intermedia; ° SMA III o malattia di Kugelberg-Welander. Recentemente si è aggiunta la forma 0, con esordio nella vita intrauterina.

Va ricordato per altro che le varie forme non sono sempre nettamente distinguibili, ma si tratta di un continuum dalla forma più grave a quelle più lievi e proprio in base all’estrema eterogeneità clinica è stata proposta una revisione della classificazione, organizzandola su base decimale: ad esempio, dalla SMA 1.0 (cioè la “classica” forma I) alla forma 1.9, più lieve, che sta al limite tra la I e la II e così via. Un recente documento di Consenso sullo Standard di Cure per le SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy, in «Journal of Child Neurology», vol. 22, n. 8, agosto 2007, pp. 1027-1049) ha sottolineato infine l’importanza di utilizzare una classificazione basata sulle condizioni funzionali dei pazienti, dividendoli nelle grandi categorie di:

° “non sitters”, ovvero le forme più gravi, nelle quali i pazienti non acquisiscono la capacità di stare seduti da soli; ° “sitters”, vale a dire quei pazienti che invece possono stare seduti da soli; ° “walkers”, cioè le forme lievi, che consentono l’acquisizione della deambulazione autonoma.

A queste grandi categorie sono comuni le principali problematiche cliniche, declinate in varia gravità e reciproca importanza per ciascun paziente.

Caratteristiche delle varie forme Caratteristica comune è la compromissione generalizzata e simmetrica della muscolatura, maggiore però a carico degli arti inferiori e in particolare dei muscoli prossimali (quelli – come detto – più vicini al tronco). La muscolatura mimica del volto è generalmente indenne, così come quella che determina il movimento degli occhi. Nelle forme più severe – ad esordio precoce e maggiore estensione del danno motoneuronale – si può osservare un mento piccolo e abitualmente arretrato rispetto all’arcata dentaria superiore. La sensibilità è sempre conservata (la persona sente il caldo, il freddo e il dolore, percepisce la posizione del suo corpo nello spazio ecc.), il sistema nervoso centrale non è interessato, il livello intellettivo e lo sviluppo del linguaggio sono del tutto normali. I riflessi osteotendinei sono generalmente assenti nelle forme più gravi, mentre in quelle più lievi sono molto ridotti e successivamente assenti. Come già accennato, la gravità del deficit di forza e conseguentemente le abilità motorie raggiunte (la capacità di stare seduti e di deambulare) consentono di distinguere tra le varie forme, insieme all’età di esordio. Globalmente si può dire che i problemi respiratori possono essere rilevanti, mentre il cuore non è mai interessato. Nelle forme più gravi possono associarsi problemi di deglutizione e di reflusso gastroesofageo.

I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. A seconda della gravità della forma, infatti, essi saranno presenti con diversa entità: gravissimi e precoci nella SMA I, molto meno gravi e più tardivi nella II, di solito rari o assenti nella III. Si tratta di situazioni legate al deficit di forza a carico dei muscoli respiratori. In poche parole, durante la respirazione utilizziamo il muscolo diaframma e i muscoli intercostali. In generale nelle SMA il diaframma – di per sé molto forte – è relativamente risparmiato, ciò che permette una discreta espansione del torace e tuttavia quando i muscoli intercostali sono gravemente interessati (ciò che di solito è correlato alla precocità di esordio della patologia) o se la situazione è aggravata dall’insorgenza della scoliosi – aspetto spesso molto importante nelle SMA – si possono avere problemi respiratori gravi, tali da richiedere l’assistenza ventilatoria meccanica. La risposta a quest’ultima è abitualmente buona nelle forme intermedie. Sul quadro cronico si instaurano poi problemi acuti, legati ad eventuali episodi infettivi, che richiedono un’adeguata gestione.

SMA di tipo 0 Se ne è già accennato in precedenza: si tratta di una forma recentemente inclusa nella classificazione, ad esordio nella vita intrauterina e a decorso rapidamente fatale. La scarsa motilità nella vita intrauterina può causare la presenza di retrazioni articolari già alla nascita (artrogriposi multipla congenita) ed è importante ricordarlo perché fino ad alcuni anni fa la presenza di artrogriposi alla nascita era invece considerato un criterio di esclusione per la diagnosi di SMA.

SMA X linked Per completezza di informazione va detto poi che esiste un’ulteriore forma di malattia determinata dalla degenerazione delle corna anteriori del midollo spinale, a esordio neonatale o nella prima infanzia, con artrogriposi multipla congenita e prognosi infausta, legata tuttavia a un gene sul braccio corto del cromosoma X. Essa si chiama appunto amiotrofia spinale X linked (legata all’X) con atrogriposi multipla congenita e non va confusa con la SMA 5q di tipo 0.

SMA I Nella SMA I (malattia di Werdnig-Hoffman), il deficit è generalizzato e gravissimo. Il bambino giace immobile e anche la muscolatura respiratoria è compromessa, quasi sempre in modo così grave da risultare fatale entro il primo anno di vita, sebbene esistano rari casi con sopravvivenza più lunga. La vivacità dell’espressione del volto contrasta per altro con questa globale immobilità. A questa forma possono associarsi difficoltà nella deglutizione e reflusso gastroesofageo che, insieme, possono ulteriormente contribuire alle difficoltà respiratorie.

SMA II Nella SMA II (forma intermedia), per definizione il bambino acquisisce la capacità di stare seduto autonomamente, sebbene ciò possa avvenire un po’ tardivamente o in modo imperfetto rispetto a quanto accade per un bimbo sano. L’esordio si colloca in genere dopo i sei mesi di vita e il deficit di forza è grave, ma non come nella forma I. Rimane tuttavia impossibile la deambulazione autonoma. La sopravvivenza è maggiore, spesso normale e comunque legata alla funzionalità respiratoria, giacché la muscolatura respiratoria non è compromessa allo stesso modo in tutti i soggetti. Abitualmente, tanto più precoce è l’esordio dei sintomi, tanto più probabile è che nel tempo si presentino problemi respiratori.

SMA III La SMA III (malattia di Kugelberg-Welander) si manifesta quando la deambulazione autonoma è già stata acquisita. Il difetto della forza muscolare, prossimale (muscoli più vicini al tronco), simmetrico e prevalentemente a carico degli arti inferiori determina la tipica andatura dondolante detta anserina (letteralmente “a mo’ di papera”), oltre a difficoltà nell’alzarsi da terra e nel fare le scale. L’età di esordio è variabile e la progressione è lenta, costringendo i pazienti alla carrozzina circa dieci anni dopo l’esordio stesso. La sopravvivenza è generalmente pari a quella delle persone non affette dalla malattia e comunque sempre legata all’eventuale comparsa di problemi respiratori.

Genetica delle SMA Le amiotrofie spinali legate al cromosoma 5 sono malattie genetiche ereditarie, con una trasmissione di tipo autosomico recessivo: non sono cioè legate al sesso, ma colpiscono indistintamente maschi e femmine. Di solito entrambi i genitori di un bambino affetto sono portatori (la condizione di portatore non comporta alcun sintomo) e il rischio di ricorrenza è del 25% ad ogni gravidanza. In genere in uno stesso nucleo familiare la patologia si manifesta con il medesimo grado di gravità, ma sono stati anche descritti casi di fratelli affetti da forme diverse. L’alterazione genetica correlata alle amiotrofie spinali è situata – si è detto – sul cromosoma 5 ed esattamente nella regione 5q11.2-13.3. Il “responsabile” è il gene SMN, presente in due copie, l’una detta SMN1, l’altra SMN2. Solo l’assenza (delezione) della copia SMN1 determina la malattia. Le due copie sono uguali in tutto tranne che per cinque aminoacidi e questa piccola differenza fa sì che esse costruiscano due proteine – dette anch’esse SMN – un po’ diverse: solo il gene SMN1 è in grado di sintetizzare una proteina SMN completa, presente non solo nelle cellule delle corna anteriori del midollo, ma anche in molti altri tessuti e attiva nel metabolismo di uno degli acidi nucleici delle cellule, l’RNA. Per quanto poi riguarda la funzione del gene SMN2, esso produce una proteina SMN completa in minima quantità, e prevalentemente una proteina SMN ridotta, non funzionale. Il gene SMN2 può essere presente in un numero variabile di copie (da 1 a 4) da individuo a individuo e almeno una copia è sempre conservata, anche nei soggetti affetti dalle forme severe. Sembra che esso contribuisca a determinare la gravità clinica della malattia: tanto maggiore è il numero di copie, tanto più lieve è la manifestazione, per quanto questa regola non sia universalmente valida e non sia nemmeno l’unica spiegazione delle differenze tra le varie forme. In realtà il ruolo effettivo della proteina SMN non è ancora del tutto chiaro: a tutt’oggi non si sa bene né quando inizi effettivamente il processo patologico né perché esso determini forme di gravità tanto diversa tra di loro. Resta inoltre da capire perché l’assenza di una proteina normalmente presente in diversi tessuti causi una malattia caratterizzata in realtà solo dal difetto a carico delle corna anteriori del midollo spinale: probabilmente la proteina SMN è particolarmente importante proprio in queste cellule. Recentemente, infine, è stato scoperto che la proteina SMN interviene anche nel promuovere e guidare la crescita dell’assone, cioè del prolungamento della cellula nervosa che si metterà poi in contatto anatomico e funzionale con la fibra muscolare. Una carenza della forma di proteina SMN “assonale” sembra essere correlata con una riduzione della crescita assonale, con una sua aberrante e anomala ramificazione ovvero, semplificando molto, con un’alterata funzione dell’assone stesso.

La diagnosi prenatale è possibile, in presenza di un altro figlio affetto. Nel caso che il piccolo paziente sia deceduto, si può recuperare il materiale genetico dalla biopsia muscolare (se era stata fatta e conservata) o da altri campioni di tessuto, e determinare la presenza del gene SMN, sia nel primo figlio che nel nascituro. L’esame da svolgere è la villocentesi, possibile a partire dalla decima settimana di gravidanza.

Diagnosi È importante innanzitutto la valutazione clinica: il quadro descritto sopra è infatti molto caratteristico e consente spesso, soprattutto nella forma I, di ipotizzare la diagnosi. Il recente citato documento di Consenso sullo Standard di Cure per le SMA ha definitivamente suggerito di passare immediatamente all’analisi molecolare del gene SMN, se il sospetto clinico è molto importante, senza effettuare esami più invasivi. Se tale analisi risultasse negativa, si dovrà rivalutare il bambino dal punto di vista clinico ed eventualmente procedere ad altri test strumentali. Va ricordato poi che nell’1-2% dei casi la malattia è dovuta a mutazioni puntiformi e non a delezioni e questo spiega un primo risultato negativo dell’analisi molecolare. In questi casi il gene andrà sequenziato, lavoro molto lungo e impegnativo. Nella valutazione iniziale – là dove possibile – si può includere anche un’ecografia muscolare, esame non invasivo, non dannoso e molto veloce, che pur non dando una certezza, può fornire indicazioni utili per confermare il sospetto clinico. Non è comunque indispensabile e viene effettuato solo in pochi Centri. Da dire infine che nel sospetto è sempre utile inviare il paziente a un Centro Specializzato di riferimento, affinché sia l’iter diagnostico, sia la successiva comunicazione diagnostica e le indicazioni per la gestione siano date da persone che conoscono bene la malattia.

Un argomento delicato e controverso è quello riguardante l’opportunità di fare la diagnosi genetica dei figli sani, in un nucleo familiare ove ve ne sia uno clinicamente affetto dalla malattia. Tecnicamente l’analisi è possibile e va anche detto che in letteratura sono descritti casi – sia pur rari – di soggetti sani con la delezione omozigote del gene SMN1 (cioè la stessa presente nei pazienti). Proprio in relazione a ciò, in linea di massima si seguono le indicazioni della Società di Genetica Umana, che suggeriscono – particolarmente in caso di minori non ancora in grado di esprimere un parere consapevole e di fronte a malattie per le quali non sia disponibile una terapia risolutiva o la possibilità di prevenirle – di non effettuare l’indagine, perché a un eventuale riscontro della delezione in un soggetto ancora sano, non si saprebbe né come intervenire, né quali previsioni fare per il futuro. E tuttavia, proprio nel recente documento di Consenso sullo Standard per le cure nella SMA, si propone che questa regola possa non essere seguita in questa specifica patologia, in quanto è teoricamente possibile pensare che quelle sostanze risultate valide in laboratorio e che non si sono dimostrate efficaci nei trial fatti con persone affette – perché somministrate quando la malattia era già manifesta e quindi a danno motoneuronale già avvenuto – potrebbero avere un diverso esito se somministrate quando ancora la patologia non è manifesta. Si tratta tuttavia di una questione non risolta e non è abitudine fare la diagnosi molecolare su fratelli sani di soggetti affetti, soprattutto se in età tale da non potere esprimere appieno il loro assenso.

Infine va segnalata la presenza della delezione omozigote del gene SMN1 – quella cioè che determina la malattia – in soggetti clinicamente sani, solo di sesso femminile. Non è noto, ed è ovviamente oggetto di interesse, se e quale sia l’elemento protettivo in questi casi. Qualora la delezione omozigote si riscontri in un soggetto sano nei primi anni di vita, non è possibile prevedere se e quando la malattia potrà eventualmente svilupparsi.

Trattamenti Globalmente i punti cardine del trattamento delle persone affette da un’amiotrofia spinale consistono in:

° sorveglianza delle complicanze respiratorie, intese sia come gestione degli aspetti respiratori, sia come monitoraggio della funzionalità respiratoria in veglia e della possibile insorgenza di disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; ° gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia nelle forme più gravi, sia di un adeguato supporto nutrizionale in corso di infezioni respiratorie; ° contenimento/correzione della scoliosi e delle retrazioni, con gestione e supporto della funzionalità motoria residua al fine di garantire la maggiore autonomia funzionale possibile; ° presa in carico del paziente e del nucleo familiare nella sua globalità, con particolare attenzione agli aspetti emotivo-relazionali.

I vari interventi vanno “modellati” sulle esigenze del singolo caso e della specifica situazione. Meno importanti sono, in genere, i controlli cardiologici, perché – come detto – la malattia non determina interessamento cardiaco.

Ad oggi non esistono terapie risolutive. Se infatti la comprensione dei meccanismi patogenetici alla base della malattia ha indotto a sperimentare sostanze in grado di “costringere” il gene SMN2 a produrre una maggiore quantità di proteina SMN completa, nessuna delle sostanze impiegate – e pure apparentemente utili dagli studi in laboratorio – ha dato finora risultati pienamente soddisfacenti. Si può tuttavia annotare che l’impiego del salbutamolo e del valproato – sotto controllo medico e dopo ampia discussione con le famiglie e, quando possibile, con i pazienti – ha dato qualche lieve miglioramento funzionale. Mancano per altro – soprattutto per il salbutamolo – studi in doppio cieco randomizzato, che cioè confrontino due popolazioni di soggetti affetti, a una delle quali viene somministrato il farmaco e all’altra no, in modo casuale, senza che né il paziente né il medico ne siano a conoscenza. Da segnalare poi che proprio in questo periodo sta iniziando uno studio sull’impiego di una molecola (TRO19622) con azione neuroprotettrice e neurorigenerativa. TRO19622 si è dimostrata ben tollerata su volontari sani. Naturalmente non sono ancora disponibili i risultati della sperimentazione, che viene condotto su persone non deambulanti, affette da SMA II e SMA III, in più Centri italiani. Al momento non ci sono risultati di trial clinici con cellule staminali, ma in varie strutture – anche italiane – si sta studiando in merito.

Anche nelle SMA, infine, la ricerca clinica si sta concentrando sulla ricerca di scale di valutazione e sull’individuazione di misure di outcome - così come accade ad esempio per le distrofinopatie – che consentano di disegnare e valutare al meglio eventuali trial sperimentali.

FONTE UILDM.ORG di Angela Berardinelli (Fondazione Istituto Neurologico “Casimiro Mondino” di Pavia. Componente dal 2000 della Commissione Medico-Scientifica UILDM)

INSERITO DA MORENA MOTTA Il prossimo 29 ottobre si celebra la Giornata Mondiale contro l’Ictus Cerebrale, iniziativa promossa a livello internazionale dalla World Stroke Organization, che quest’anno è dedicata ad evidenziare gli aspetti trattabili dell’ictus - dalla sua curabilità alla prevenzione, dall’importanza degli stili di vita corretti al riconoscimento precoce dei sintomi, alla necessità di pari opportunità nell’accesso alle cure – sottolineando come la riabilitazione sia un passo fondamentale di questo processo.

In occasione di questo importante appuntamento, cui da sempre la Federazione A.L.I.Ce. Italia Onlus aderisce, si intende sottolineare l’importanza della riabilitazione per le persone colpite da ictus. Dopo un evento così grave ed invalidante, qualora l’ictus non si risolvesse con le nuove terapie della fase acuta, la riabilitazione è un passaggio fondamentale di cui vi è una ampia evidenza di efficacia e che purtroppo, in Italia, viene applicata spesso in modo disorganizzato e frammentario, con gravi ricadute per il paziente e le famiglie. Delle 200.000 persone che sono colpite ogni anno da un ictus in Italia, escludendo coloro che muoiono o che non sono riabilitabili o che hanno un ictus lieve, almeno 50.000 hanno necessità di essere avviati ad un percorso riabilitativo adeguatamente intensivo, continuativo, e prolungato e qualitativamente in accordo con le linee guida internazionali e nazionali. Dall’indagine condotta recentemente da A.L.I.Ce. Italia con la collaborazione del CENSIS su un campione nazionale di oltre 500 pazienti colpiti da un ictus medio-grave, è risultato che circa il 25% di essi non riceveva alcun trattamento riabilitativo. Dei pazienti che facevano riabilitazione circa il 50% la ricevevano solo a domicilio e nella metà di questi le famiglie si erano fatti carico direttamente del costo. La riabilitazione dovrebbe iniziare fin dalla fase di ricovero in ospedale e poi proseguire senza interruzioni e senza rigide limitazioni temporali nelle strutture ospedaliere a specializzazione riabilitativa e nei distretti sanitari seguendo percorso qualitativamente controllati.

A.L.I.Ce. Italia dedicherà l’intero anno che ci separa dalla giornata mondiale del 2017 ad un progetto nazionale sulla riabilitazione post-ictus che prevede un censimento dei percorsi riabilitativi applicati dal servizio sanitario nelle singole regioni italiane, una nuova inchiesta campionaria sulla qualità percepita dai pazienti e dalle famiglie, ed una scheda di valutazione che verrà compilata dai professionisti più impegnati sul fronte dell’assistenza all’ictus cerebrale in Italia.

Per ciò che riguarda le prospettive future di ordine scientifico e tecnologico, vi sono metodi innovativi basati sulla realtà virtuale, che, in questo ambito, può essere di grande aiuto per il recupero post-ictus.

L’Associazione è lieta di collaborare al progetto SmartCARE. Il progetto pilota, che inizierà nel mese di ottobre a Roma e vedrà il coinvolgimento iniziale di circa 20 pazienti, potrà poi essere esteso nel resto d’Italia. Il progetto - nato dalla collaborazione tra la società di tecnologie informatiche ITSLAB e l’Ospedale San Raffaele Pisana di Roma - è stato approvato dall’Agenzia Spaziale Europea (ESA, acronimo dell’inglese European Space Agency) grazie al sostegno economico dell’Agenzia Spaziale Italiana (ASI) ed al patrocinio gratuito del Consiglio Regionale del Lazio e consiste in una piattaforma multimediale interattiva per la riabilitazione cognitiva e neuro-motoria della persona colpita da ictus, installata a domicilio e controllata da remoto attraverso canali di comunicazione terrestri e satellitari. Un punto fondamentale del progetto è la gamification del momento riabilitativo: le attività terapeutiche sono realizzate come serious game, costruite quindi come una specie di videogame di nuova generazione, interattivi e in grado di leggere, attraverso un sensore fisso a basso costo, i movimenti del corpo. In questo modo, al paziente verrà dato un feedback sulla corretta esecuzione degli esercizi quotidiani.

Altro progetto interessante, sempre nell’ambito della riabilitazione, è quello relativo alla prima palestra mondiale dei robot indossabili, realizzata a Pisa: un luogo all’interno del quale i pazienti potranno seguire programmi personalizzati per riabilitare gli arti superiori avendo a disposizione strumenti tecnologici innovativi. La palestra sarà dotata di sistemi per il movimento della spalla e del gomito (specializzati per pazienti neurologici con limitata capacità motoria e con elevata spasticità o con moderate capacità motorie residue) e dispositivi robotici per la mano e il polso; anche in questo caso, attraverso la realtà virtuale, verranno presentati gli esercizi da svolgere, adattandone la difficoltà alla capacità residua motoria del paziente.

Anche se il tema centrale della Giornata Mondiale è quello della riabilitazione, A.L.I.Ce. Italia Onlus non dimentica quanto sia importante parlare di prevenzione, sensibilizzazione e di informazione su questa patologia, grave e disabilitante. L’attenzione dell’Associazione è focalizzata in particolare sui fattori di rischio, in primis la Fibrillazione Atriale (FA), aritmia che colpisce una persona su 4 dopo i 55 anni ed è la causa di circa il 20% degli ictus ischemici. A.L.I.Ce. Italia ha voluto dedicare una pagina del suo sito (http://www.aliceitalia.org/prevenzione/1/310) a questa patologia perché chi ne è affetto vede aumentare di 4 volte il rischio di ictus tromboembolico, che risulta generalmente molto grave e invalidante; questa forma di ictus determina una mortalità del 30% entro i primi tre mesi dall’evento e lascia esiti invalidanti in almeno il 50% dei pazienti.

E’ di fondamentale importanza ‘intercettare’, quindi, più rapidamente possibile i pazienti con FA. Una volta fatta la diagnosi, il passaggio successivo consiste nello stabilire la necessità di una terapia anticoagulante per ridurre il rischio d’ictus.

Tutte le informazioni sulle molteplici iniziative nazionali e regionali previste in occasione della Giornata Mondiale del prossimo 29 ottobre saranno inserite sul sito: www.aliceitalia.org, appena rinnovato ed in continuo aggiornamento.

FONTE SALUTE H24

INSERITO DA MORENA MOTTA Ci sono parole, comportamenti, oggetti che ci aiutano ad alleggerire la degenza di un amico o un parente all’ospedale? “Sono in ospedale... mi vieni a trovare?” “Ma certamente!”

La risposta ci nasce spontanea: è un gesto di calore umano e di vicinanza in un momento difficile, ma poi ci ritroviamo a guardare nella borsa sperando di trovare insieme alle chiavi di casa ed al biglietto del tram anche qualche suggerimento su che cosa dire ad una persona ricoverata. Davanti a noi c'è una persona sofferente sotto l'aspetto fisico e psicologico, provata e sola: allo specchio cerchiamo di capire che faccia fare per cercare di tirarlo su di morale. Per diverse peripezie di vita passo molto tempo in ospedale e mi sono trovata da entrambe le parti. Non è facile nessuna delle due prospettive ma ho avuto l'occasione di farmi una chiara idea di che cosa, da paziente, sia di aiuto od ostacolo nella relazione fra un ricoverato e chi lo va a trovare. Ad esempio: quando si ha la sfortuna di essere ricoverati nel periodo delle festività invernali, diffondere carole di Natale crea un'atmosfera di immensa malinconia. Siamo lontani da casa in un posto orribile (inutile girarci intorno) quando la cosa che più desideriamo è proprio essere a casa, inutile nutrire questa sensazione di lontananza con la musica. Datemi il reggae, le musiche caraibiche o anche i Pantera ma NON le canzoni di Natale. Ho apprezzato invece moltissimo chi mi porta libri, così come apprezzo chi me li legge. Non è sempre facile tener su un libro quando si è collegati ad aghi e tubicini; una voce amica che mi permette di chiudere gli occhi e tuffarmi in una storia è un grande regalo. Libri, quotidiani, letture di notizie interessanti, va bene qualunque cosa appaghi la curiosità della persona allettata. Che poi vi ci voglio, a leggere con passione e carisma interpretativo una rivista di informatica o sugli ultimi modelli di cronometri da polso! Di grandissimo, fondamentale sostegno è la visita della persona con la quale si ha un feeling profondo che si offre di compiere per noi qualche operazione nella quale siamo temporaneamente impossibilitati, come lavarci i capelli, raderci, cambiarci il pigiama. Gli infermieri incontrati nella mia vita di paziente non si sono mai tirati indietro davanti a queste incombenze ma sappiamo tutti che sono oberati di lavoro; inoltre, un atto del genere compiuto da una persona alla quale siamo legati non fa che rafforzare il rapporto. Le risate che ci faceva fare il marito della mia compagna di stanza, impegnato con scarsissimo successo a smaltarle le unghie, risuonano ancora nella mia mente allietando il ricordo del ricovero. Ridere: ecco, per me, la parola magica. Ci sono momenti della vita nei quali è bello perdersi nell'introspezione, nella vastità delle grandi domande, negli argomenti che hanno appassionato i filosofi di tutte le epoche... eppure quando sono sdraiata su un letto snodabile attaccata a mille tubicini preferisco la maschera della commedia a quella della tragedia. Do via libera quindi ai film comici ed a tutto quello che può seminare sorrisi attorno a me. Credo molto nella clown terapia, che oggi è quasi solamente appannaggio dei piccoli; mi viene in mente che sarebbe favoloso se ne esistesse una versione per adulti fatta di sketch alla Zelig capaci di distrarre l'ammalato dalla vita dell'ospedale. Ecco un'altra parola chiave: distrazione! Così come si portano i giocattoli nuovi ai bambini per farli astrarre dal luogo dove si trovano, anche per i grandi lo svago rappresenta un prezioso regalo. Un classico è la signora Ornella che si siede accanto al letto dell'amica Bice e comincia a raccontare le vicissitudini della vicina, oppure il signor Mauro che racconta per filo e per segno tutta la partita della Juventus all'amico Gioele, con tanto di enfatica telecronaca. Senza contare che ci sono un sacco di passatempi che è possibile fare anche da sdraiati, dalla briscola ai giochi di ruolo. Concludo con un pensiero: credo che la cosa più importante nel visitare un malato sia portare con noi nella borsetta l'empatia che ci porta ad ascoltare ciò che vuol dirci la persona. Saremo pronti ad accogliere la sua paura, la tristezza, la preoccupazione portandone via un pezzetto: che non significa trascinarla fino a casa nostra e farcene carico, ma buttarla nel primo cestino disponibile e sollevare il nostro amico da un grande peso. ...e buona guarigione a tutti!

FONTE E FOTO DISABILI.COM