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giornalino associazione diversabili penisola sorrentina della dott.rosa de martino

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Treni, scompaiono barriere architettoniche e 570 stazioni si adeguano

3 Gennaio 2016, 14:50pm

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Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Treni, scompaiono barriere architettoniche e 570 stazioni si adeguano
GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Treni, scompaiono barriere architettoniche e 570 stazioni si adeguano

INSERITO DA MICHELE PAPPACODA Le stazioni italiane diventano più accessibili: diminuiscono le barriere architettoniche e cresce l’assistenza per i disabili. Ferrovie dello Stato inizia finalmente a dare voce a campagne come quella di #Vorreiprendereiltreno lanciata da Iacopo Melio, un giovane disabile che aveva sottolineato come fosse difficile, per chi ha una carrozzina, salire a bordo di un convoglio.

Ferrovie dello Stato ha investito 150 milioni di euro per riqualificare 70 stazioni, alle quali se ne aggiungeranno altre 500 nel 2016 con 120 milioni di euro investiti. Queste le cifre dell’abbattimento delle barriere architettoniche da parte di Ferrovie dello Stato. La riqualificazione delle stazioni comprende: l’innalzamento dei marciapiedi a 55 centimetri per rendere più facile l’entrata e l’uscita dai vagoni a chi ha una sedia a rotelle; il rinnovo dei passaggi pedonali e la realizzazione di nuove rampe di accesso per collegare i binari alla stazione. Della riqualificazione fa parte anche l’installazione e l’attivazione di ascensori, l’adattamento delle stazioni con percorsi e mappe tattili per i non vedenti e l’aggiunta di pensiline nuove. Nelle stazioni saranno installati monitor e impianti di diffusione sonora per dare maggiori informazioni audio-video ai viaggiatori. La riqualificazione delle stazioni riguarda anche le arie d’accesso alla stessa con la realizzazione di parcheggi, rampe e sistemi per facilitare accesso e discesa dalle auto.

Tanti i cantieri già attivi dal Piemonte fino alla Puglia, in nove regioni d’Italia le stazioni si stanno adattando. Fra quelle coinvolte: Torino Porta Nuova, Milano Centrale, Milano Porta Garibaldi, Rho Fiera Expo 2015, Venezia Mestre, Bologna Centrale, Roma Termini, Roma Ostiense, Ciampino. Napoli Centrale e Bari Centrale.

Nelle stazioni cresce anche il servizio di assistenza svolto nelle Sale Blu, secondo Rfi è cresciuto del 18 per cento dal 2014 al 2015 nel periodo compreso fra gennaio e agosto. I dati raccolti da Ferrovie dello Stato riguardano 14 stazioni (Torino Porta Nuova, Milano Centrale, Verona Porta Nuova, Venezia Santa Lucia, Trieste Centrale, Genova Piazza Principe, Bologna Centrale, Firenze Santa Maria Novella, Ancona, Roma Termini, Napoli Centrale, Bari Centrale, Reggio Calabria Centrale e Messina Centrale, Rho Fiera Expo Milano 2015). Da gennaio ad agosto del 2014 gli interventi in stazione sono stati circa 186mila dedicati a persone con mobilità ridotta o disabilità (nello specifico 26,2% disabile deambulanti, 41,5% viaggiatori con sedia a rotelle, 29,6% ipovedenti o non vedenti, 2,4% non udenti o ipoudenti lo 0,3% comitiva di disabili). Quasi la metà degli interventi (il 45%) prevede l’utilizzo del carrello elevatore per entrare o uscire dal treno dei passeggeri con la carrozzina, i clienti di Sale Blu si dicono molto soddisfatti (98% di livello di soddisfazione).

Chiara Laganà

Fonte: Superabile

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Rapporto PIT Salute: costi alti e tempi lunghi

3 Gennaio 2016, 14:47pm

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Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Rapporto PIT Salute: costi alti e tempi lunghi
GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Rapporto PIT Salute: costi alti e tempi lunghi

INSERITO DA MICHELE PAPPACODA Tempi lunghi e costi elevati con i cittadini costretti ad affidarsi al settore privato: questo in sintesi il rapporto Pit Salute “Sanità pubblica, accesso privato”. La diciottesima edizione del rapporto è stato presentato qualche giorno fa a Roma dal Tribunale per i diritti del malato-Cittadinanzattiva ed è emerso che il Servizio Sanitario Nazionale è sempre meno “vicino” ai cittadini: difficoltà di accesso alle prestazioni, liste d’attesa in aumento, ticket costosi, malasanità, assistenza territoriale in difficoltà e nessun servizio per la salute mentale.

Fra i problemi maggiori sicuramente le liste di attesa, uno dei principali motivi che rendono l’accesso alla sanità pubblica difficile e riguardano spesso esami molto comuni come le ecografie, per le quali spesso si deve aspettare fino a nove mesi. La lunga attesa riguarda anche esami più importanti come TAC, risonanze magnetiche e anche radioterapia e chemioterapia e lo stesso accesso ai farmaci oncologici (si è passati dal 9,4 al 12%).

Il 25% delle segnalazioni al PIT riguarda le difficoltà di accesso alle prestazioni sanitarie, spesso legate a liste d’attesa (il 58,7%) e ticket (31,4%). I ticket sono per molti un ostacolo all’accesso alle cure e rappresentano un vero e proprio paradosso del nostro sistema sanitario, spesso i cittadini si trovano a dover ricorrere alla sanità privata o a interventi in intra moenia. Secondo Tonino Aceti, coordinatore nazionale del Tribunale per i diritti del malato di Cittadinanzattiva, “esiste un problema di accesso alle prestazioni pubbliche” e con il Decreto Appropriatezza e con la revisione del Prontuario Farmaceutico Nazionale si finisce per ridurre ancora le prestazioni garantite dal Servizio Sanitario Nazionale, spostando ancora una volta i costi sulle famiglie”. Con il Ddl sulla responsabilità professionale poi risulterà ancora più difficile per il cittadino accedere al diritto per il risarcimento subito.

I problemi si riscontrano anche negli ospedali o nelle ASL, in queste strutture i problemi riguardano soprattutto le visite specialistiche ed esami di diagnostica. Il 75,4% si lamenta dei servizi ricevuti in ospedale, mentre più della metà si è lamentato dei servizi avuti durante la rete emergenza-urgenza. Anche l’assistenza territoriale compare fra i problemi segnalati, preceduta dalla presunta malpractice. Nel rapporto si parla anche dei tempi di attesa per diagnostica, interventi e specialistica, quest’ultimi preoccupano la maggior parte degli italiani contattati nel sondaggio. I tempi riguardano sia gli esami diagnostici, interventi e visite specialistiche, in Italia si può aspettare fino a 13 mesi per avere una risonanza, 12 mesi per una mammografia e una TAC e 10 per un ecodoppler. Per gli interventi si arriva ad aspettare fino a 24 mesi per un intervento maxillofacciale o per avere una protesi all’anca o mammaria, mentre i mesi sono 20 per una stenosi cervicale o una frattura del quinto metatarso del piede. Per le visite, infine, si possono attendere fino a 13 mesi per una visita dallo psichiatra, 9 per andare dall’oculista, 8 da un cardiologo, 7 da un odontoiatra.

Un altro problema riguarda i ticket, il 42% delle persone contattate ha segnalato di essere poco soddisfatto dai ticket, il 29,3% non ha ottenuto le informazioni corrette. “L’intra moenia e il privato sono i canali normali di accesso alle pratiche sanitarie, di cui si ha bisogno”, come ha sottolineato Aceti. A preoccupare sono, soprattutto, le difficoltà di accedere alle cure oncologiche. Questa è la specializzazione dove si commettono più errori (presunti) nelle diagnosi (il 26%) mentre nelle terapie è l’ortopedia (28,1%). Oltre agli errori, pesano sui pazienti anche i rifiuti, i maggiori sono registrati nell’assistenza sanitaria di base e in quella di visita a domicilio.

Per quanto riguarda, invece, i costi, la maggior parte riguarda i farmaci (il 26,6%), i ticket (21,3%) e le prestazioni intra moenia (18,9%).

Chiara Laganà

Fonte: Cittadinanza Attiva

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Legge stabilità: 70 milioni per alunni disabili

3 Gennaio 2016, 14:40pm

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Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Legge stabilità: 70 milioni per alunni disabili
GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Legge stabilità: 70 milioni per alunni disabili

INSERITO DA MICHELE PAPPACODA La legge di Stabilità, approvata qualche giorno fa, ha stanziato 70 milioni per l’autonomia e il diritto allo studio degli studenti disabili. Una decisione che arriva dopo le numerose istanze mosse da diverse associazioni di categoria fra cui FISH, Ledha (Lega per i diritti delle persone con disabilità), FederHand, AIDP (Associazione Italiana per la Direzione del Personale), ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale) e UICI (Unione Italiana Ciechi e degli Ipovedenti).

Con i fondi stanziati si ritorna alla tematica del supporto scolastico lasciato “orfano” – come sottolinea in una nota la FISH – dalla legge del 7 aprile 2014 n° 56. Con questo provvedimento legislativo si era deciso di spostare le competenze delle Province, anche quelle relative alla programmazione scolastica, alle Città metropolitane. L’emendamento del governo ristabilisce queste competenze, come sottolineato dalla deputata PD, Elena Carnevali, componente della commissione Affari Sociali: “Si riordina anche l’attribuzione delle competenze relative all’assistenza scolastica che vengono poste in capo alle Regioni le quali, sulla base delle loro disposizioni legislative, possono trasferire le risorse alle città metropolitane, alle aree vaste o ai Comuni anche in forma associate”. Si pone così fine a una serie di ricorsi al Tar presentati da vari Comuni contro le Province, ristabilendo anche le funzioni delle Province stabilite dalla legge Delrio e “garantendo il mantenimento dei servizi in essere dedicati agli studenti delle scuole secondarie superiori con disabilità”. Di fatto, spetterà alle Regioni l’organizzazione dell’assistenza scolastica per gli alunni disabili.

Già la scorsa estate erano stati stanziati 30 milioni di euro, giudicati poi insufficienti. Il governo aveva poi stanziato la cifra di 50 milioni, ma è stato approvato un subemendamento, firmato fra gli altri dall’onorevole Carnevali, per stanziare ulteriori 20 milioni, provenienti dalla tassazione delle slot machine. Questi non sono gli unici fondi stanziati nella legge di Stabilità, ci sono anche i 90 milioni per la legge “dopo di noi” che si occupa di assicurare un futuro e una giusta emancipazione ai disabili qualora venissero a mancare i genitori.

Soddisfatti sia il governo, nella persona dell’onorevole Carnevali, sia la FISH, in quella del suo presidente Vincenzo Falabella. Per il governo, come ha concluso, Carnevali: “L’integrazione scolastica degli alunni con disabilità è un punto di forza per realizzare un’esperienza di crescita individuale e sociale che deve essere garantita”. Anche Falabella è soddisfatto dei fondi stanziati dal governo e dal provvedimento che ha riordinato il settore scolastico per gli alunni disabili, ma nel commentare la notizia il presidente della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap sottolinea il peso del lavoro futuro delle Regioni: “Non hanno più scusanti, devono metterci la loro parte. E lo stesso diritto deve essere garantito in modo omogeneo in tutta la Penisola senza discriminazioni né rallentamenti. Su questo vigileremo come abbiamo fatto finora, ricorrendo a tutti gli strumenti e i mezzi a disposizione”.

Chiara Laganà

Fonte: Superabile, FISH

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO La mamma disabile resta intrappolata nell'albergo in fiamme, figlio eroe la salva

3 Gennaio 2016, 14:37pm

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Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO La mamma disabile resta intrappolata nell'albergo in fiamme, figlio eroe la salva

INSERITO DA STAFF www.mikivettica.net Nell’inferno dell’incendio che è divampato la notte di Capodanno in un lussuoso albergo di Dubai, ferendo 15 persone ed uccidendone un’altra, c’è una bella storia da raccontare, di una vita salvata e del coraggio dato dall’amore per la propria famiglia. Protagonisti della vicenda sono il giovane 27enne Angus Villar, originario di Saffron Walden, nell’Essex, in Gran Bretagna, e sua madre Barbara, di 64 anni, costretta da una malattia a stare su una sedia a rotelle. Insieme aspettavano lo scoccare della mezzanotte nella loro stanza al 15esimo piano dell’Address Dowtown Hotel quando sono scoppiate le fiamme.

 

 
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Angus Villar

 
 
 
 



Il ragazzo è riuscito a mettere in salvo la donna disabile portandola sulla schiena e attraversando le fiamme che diventavano sempre più alte alla base dell’edificio, mentre si precipitava rapidamente lungo le scale per poter uscire dall’albergo. Pochi istanti prima, aveva scattato una foto dal balcone della loro stanza per mostrare quanto fossero vicini all’incendio.

“C’erano ovunque persone in preda al panico – ha ricordato Villar -. Sembrava un pandemonio. I corridoi erano pieni di gente che urlava, si spingeva con violenza e si scavalcava l’un l’altra, così l’unica cosa che mi è venuta in mente per salvare mia madre è stata farla alzare dalla sedia a rotelle e portarla a schiena per le scale. Fortunatamente eravamo solo al 15esimo piano, quindi è stato difficile ma non impossibile raggiungere in questo modo l’esterno dell’edificio. Se fossimo stati al 60esimo piano allora sì che avremmo avuto problemi”.

Il giovane ha anche raccontato di non aver udito nessun allarme, ma di aver visto direttamente le fiamme crescere ed avanzare intorno alle 21 ora locale. “C’era grande confusione – ha continuato – e nessuno riusciva a capire cosa stesse succedendo, ma l’unica cosa certa che fuori dal mio balcone c’era solo fumo nero. Anche se si trattava di un hotel a cinque stelle non c’erano le vie d’emergenza necessarie per le persono disabili. Se avessimo aspettato l’aiuto del personale non so se ce l’avremmo mai fatta”.

di Ida Artiaco il Mattino.it

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO DISTROFIA MUSCLOLARE DI DUCHENNE A CURA DI MI

2 Gennaio 2016, 16:14pm

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Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

A CURA DI MICHELE PAPPACODA La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un'incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Le femmine di solito sono asintomatiche, anche se una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici; si veda questo termine). L'esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio o ritardo globale. I bambini affetti da DMD non sono di solito capaci di correre o saltare. La malattia ha un'evoluzione rapida e il bambino sviluppa un'andatura anserina con segno di Gower positivo. E' difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente. La perdita della deambulazione autonoma avviene tra i 6 e i 13 anni, a un'età media di 9 anni e mezzo nei pazienti non trattati con gli steroidi. Dopo la perdita della deambulazione, si sviluppano rapidamente le contratture articolari e la scoliosi. La cardiomiopatia e l'insufficienza respiratoria rappresentano la causa di morte dei pazienti all'inizio della vita adulta. La DMD è una malattia recessiva legata all'X, nella quale il danno muscolare è dovuto all'assenza completa della distrofina, una proteina del sarcolemma, secondaria a mutazioni del gene DMD (Xp21.2). La diagnosi viene sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (la creatinchinasi sierica è 100-200 volte superiore ai livelli normali). La biopsia muscolare mostra alterazioni e la completa assenza della distrofina. Le analisi del DNA evidenziano delezioni frame-shift, duplicazioni o mutazioni nonsenso del gene DMD. Le diagnosi differenziali si pongono con la distrofia muscolare grave di Becker e con le distrofie muscolari dei cingoli (si vedano questitermini). La diagnosi prenatale è possibile nelle famiglie nelle quali la diagnosi sia stata confermata con le analisi molecolari. È molto importante la consulenza genetica: il rischio di ricorrenza è del 50% nei feti maschi di una madre portatrice. Le sorelle dei pazienti possono avere una probabilità del 50% di essere portatrici. È essenziale un approccio multidisciplinare. La fisioterapia prevede lo stretching passivo e l'uso di ortesi caviglia-piede nelle ore notturne per ridurre le contratture del tendine di Achille. Il trattamento con corticosteroidi (prednisolone, prednisone o deflazacort) è il più efficace. I corticosteroidi devono essere introdotti quando lo sviluppo motorio del bambino inizia a rallentare, di solito tra i 5 e i 7 anni di vita. Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi, controllando il peso, provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica, garantendo il monitoraggio e il trattamento dell'osteoporosi e la visita oculistica, stante il rischio di cataratta e di glaucoma. È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori. La chirurgia può essere utile per la correzione della scoliosi e la BIPAP notturna è vantaggiosa per il trattamento dell'insufficienza respiratoria restrittiva. La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta.

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO DISTROFIA MUSCLOLARE DI BEKER A CURA DI MICHELE PAPPACODA

2 Gennaio 2016, 16:11pm

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Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO DISTROFIA MUSCLOLARE DI BEKER A CURA DI MICHELE PAPPACODA

A CURA DI MICHELE PAPPACODA La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Le femmine sono di solito asintomatiche, ma una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici; si veda questo termine). L'esordio di solito avviene nell'infanzia, spesso intorno agli 11 anni, e si presenta in diversi modi: nei bambini il primo segno può essere la deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi o i crampi dopo un esercizio fisico, con o senza mioglobinuria. In quanto progressiva, la debolezza muscolare comporta diverse difficoltà funzionali (difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia). In un paziente in precedenza non diagnosticato, il segno iniziale può consistere in una reazione simile a quella osservata nell'ipertermia maligna (si veda questo termine) dopo anestesia generale. Di rado la cardiomiopatia è il segno iniziale. L'esame clinico può rivelare pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio e atrofia di alcuni muscoli prossimali come i quadricipiti. Si evidenzia una debolezza muscolare prossimale e simmetrica, più grave negli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Possono presentarsi contratture articolari, in particolare del tendine d'Achille. Non sono coinvolti i muscoli facciali, oculari e bulbari. La DMB ha una progressione lenta e circa il 40% dei pazienti diventa alla fine dipendente dalla sedia a rotelle. Nei pazienti sulla sedia a rotelle, la debolezza dei muscoli intercostali e del diaframma è la causa di insufficienza respiratoria restrittiva. Il coinvolgimento cardiaco si manifesta con una cardiomiopatia dilatativa, che può essere di gravità non proporzionata al coinvolgimento dei muscoli scheletrici. La DMB è recessiva legata all'X ed è dovuta al deficit di distrofina da delezione, mutazione o duplicazione in frame del gene DMD (Xp21.2). La diagnosi è sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (aumento della creatinchinasi sierica 10-100 volte rispetto ai valori normali). La diagnosi viene confermata dalle biopsie muscolari (alterazioni e colorazione debole della distrofina) e/o dai test molecolari del gene DMD. La diagnosi differenziale si pone con le distrofie muscolari dei cingoli, la distrofia muscolare di Duchenne, l'ipertermia maligna e le malattie metaboliche muscolari (si vedano questi termini). La diagnosi prenatale è possibile se è stata identificata l'anomalia genetica nelle portatrici. È raccomandata la consulenza genetica: tutte le figlie di un maschio affetto sono portatrici e avranno il 50% di possibilità di avere figli maschi affetti. La presa in carico prevede un approccio multidisciplinare. La fisioterapia permette di ridurre le contratture articolari e di prolungare la capacità di deambulare. L'uso di ortesi caviglia-piedi nelle ore notturne è indicato nei bambini e permette di ridurre le contratture del tendine d'Achille. È importante il monitoraggio cardiaco e della respirazione. È raccomandato il trattamento precoce della cardiomiopatia con ACE-inibitori e nei casi più gravi il ricorso al trapianto cardiaco. I pazienti con insufficienza respiratoria beneficiano di vaccini anti-pneumococco e anti-influenzali. L'insufficienza respiratoria risponde alla BIPAP notturna, che corregge l'ipoventilazione notturna e può allungare la vita del paziente. La DMB ha una progressione lenta e un'ampia variabilità fenotipica. Nonostante l'esordio infantile, la deambulazione indipendente non è mai persa prima dei 16 anni. L'aspettativa di vita può essere normale o significativamente ridotta dalla cardiomiopatia dilatativa o dall'insufficienza respiratoria.

Revisore(i) esperto(i)

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Distrofie dei cingoli a cura di Michele Pappacoda

2 Gennaio 2016, 16:05pm

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Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Distrofie dei cingoli a cura di Michele Pappacoda
GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Distrofie dei cingoli a cura di Michele Pappacoda

A CURA DI MICHELE PAPPACODA Le distrofie muscolari dei cingoli – indicate di solite come LGMDs, sigla che deriva dall’ingleseLimb (arto), Girdle (cintura) e Muscular Dystrophy (distrofia muscolare) – costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, coinvolgenti in maniera primitiva la muscolatura dei cingoli, sia pelvico (inferiore) che scapolare (superiore).

Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi ad insorgenza precoce e rapida progressione e forme di minore entità che permettono agli individui che ne sono affetti una quasi normale aspettativa di vita e di autonomia motoria.

Trasmissione genetica
Queste forme di distrofie possono essere trasmesse con meccanismo autosomico (cioè colpiscono entrambi i sessi) sia dominante (di solito uno dei genitori affetti trasmette la malattia al 50% dei figli) che recessivo (entrambi i genitori devono essere portatori non affetti del gene malattia perché il 25% dei figli sia malato). Da ricordare anche che le forme recessive sono più frequenti in caso di consanguineità o quando entrambi i genitori provengono da piccoli paesi, con scarso numero di abitanti (isolati geografici).
La causa è di solito dovuta a mutazioni (alterazioni nella sequenza del DNA, la struttura fondamentale di ogni essere vivente) in geni diversi, sette dominanti e quindici recessivi, ma il loro numero è destinato ad ampliarsi. La mutazione genica, a sua volta, provoca una ridotta presenza o la completa assenza della proteina corrispondente, che non può più svolgere il proprio lavoro.

Classificazione delle varie forme
Le forme dominanti (LGMD1A-LGMD1G) sono di solito più benigne e relativamente rare, rappresentando meno del 10% di tutte le distrofie dei cingoli.
Le forme recessive (LGMD2A-LGMD2O) sono molto più frequenti e presentano una prevalenza globale di 1 persona affetta su 15.000, con una diversa distribuzione geografica.
Tutte le proteine codificate dai geni responsabili delle forme recessive sono state identificate, a differenza delle proteine responsabili delle forme dominanti, delle quali al momento se ne conoscono solo tre.
La più recente classificazione utilizza la proteina carente per individuare la specifica forma di distrofia dei cingoli: si parlerà quindi di calpainopatia per le malattie da deficit di calpaina 3, didisferlinopatia per le malattie da deficit di disferlina e così via.

Quadro clinico e diagnosi
Il quadro clinico è caratterizzato da debolezza dei muscoli del cingolo pelvico, con difficoltà nel salire le scale, nel rialzarsi da terra e nel correre speditamente.
I sintomi correlati alla debolezza muscolare degli arti superiori, benché presenti sin dall’inizio (scapole alate), sono di solito più tardivi. Ad essi si associa un aumento dei valori dellacreatinkinasi (CK o CPK), di entità variabile da tre-cinque fino a cento volte il valore massimo normale, a seconda delle varie forme.
Un coinvolgimento cerebrale, di variabile gravità e insorgenza, è presente nelle forme di distrofia dei cCingoli da alterata glicosilazione dell’alfadistroglicano, note anche con il nome didistroglicanopatie (LGMD2K, 2M, 2N, 2O).
La diagnosi – sospettata sulla base del quadro clinico – può essere confermata sia con la ricerca delle proteine interessate su biopsia muscolare o mediante l’analisi molecolare dei geni sospettati, in circa il 60-65% dei casi.

Progressione della malattia
Nelle distrofie dei cingoli la progressione della malattia è variabile; alcune di esse più frequentemente portano alla perdita della deambulazione autonoma (sarcoglicanopatie gamma edelta), con conseguente comparsa di retrazioni a livello degli arti inferiori, scoliosi ecc. Altre vanno incontro a coinvolgimento cardiaco (sarcoglicanopatie, laminopatie, LGMD2I) e/o respiratorio (sarcoglicanopatie, LGMD2I). È quindi necessario che i pazienti con distrofie dei cingoli si sottopongano periodicamente a controlli cardiaci e respiratori presso centri specializzati.

Trattamenti e diagnosi prenatale
Al momento non esiste una terapia causativa per nessuna forma di distrofia dei cingoli. I tentativi in atto tendono ad attenuare l’evoluzione della patologia. A tale scopo risultati incoraggianti possono essere ottenuti con l’uso di steroidi, fisiokinesiterapia, chirurgia ortopedicaove indicata.
La terapia cardiologica è indicata nei casi di interessamento cardiaco, la terapia preventiva antibiotica e l’uso della ventilazione meccanica assistita nei casi di insufficienza respiratoria.
Risultati promettenti sono stati ottenuti in via sperimentale sui topi privi di alfa-sarcoglicano, mediante l’inoculazione dei mesangioblasti; tali risultati necessitano di ulteriori conferme prima di potere arrivare a un’applicazione a livello dell’uomo.
Nei casi in cui è stato messo in evidenza il difetto molecolare responsabile della particolare forma di distrofia dei cingoli, è possibile individuare i portatori asintomatici della patologia e procedere alla diagnosi prenatale di feto affetto, ove richiesta.
La ricerca punta a capire il ruolo delle varie proteine per cercare di vicariarne le funzioni. Molto si attende dai progressi della terapia genica.

di Luisa Politano*

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO CAA nei disturbi della comunicazione

2 Gennaio 2016, 16:02pm

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Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

DATA:Gio. 14 Gen, 2016 18:00 - 19:00
DURATA:1 Ora
 

Giovedì 14 gennaio 2016 alle ore 18.00, presso La Nostra Famiglia di Pasian di Prato (UD), workshop gratuito sulla Comunicazione Aumentativa Alternativa dal titolo  "La CAA nei disturbi della comunicazione: linee generali ed applicazioni sul campo". 
Logopedista Francesca Pevere 

Incontro con l'esperto: Esperienza di un laboratorio di lettura con la CAA 
Logopedista Sara Moretti

FONTE DISABILI.OM

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Laboratorio di musicoterapia

2 Gennaio 2016, 15:57pm

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Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

INSERITO DA KSENIA KUILIKOVA Convegni e Congressi*
Data:Mer. 13 Gen, 2016 19:00 - 20:00
Durata:1 Ora
 

Mercoledì 13 gennaio 2016 alle ore 19.00, presso il Centro Artiterapie A.R.Te.M. Adún - Via Libertà, 13 - ad Alesso diTrasaghis (UD), all'interno del ciclo di incontri che introduce alle tematiche della musicoterapia, appuntamento conSusan Franzil - Musicoterapeuta - dal titolo "La musica è l'arte dell'incontro - Laboratorio di musicoterapia".

FONTE DISABILI.COM

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Tecnologie per l'Autonomia e la Partecipazione delle Persone con Disabilità

2 Gennaio 2016, 15:54pm

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Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

Data:Mar. 2 Feb, 2016 20:00
Durata:Tutto il giorno
Location:Centro IRCCS S.Maria Nascente Fondazione Don Carlo Gnocchi
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Corso di Alta Formazione, organizzato dall'IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi per operatori nel campo della disabilità (medici, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti, educatori professionali, tecnici nel settore delle protesi, ausili e accessibilità, operatori della scuola e dell'educazione). Il Corso, della durata di 100 ore e accreditato ECM, è articolato in quattro moduli intensivi delle durata di una settimana ciascuno, nei mesi di fabbraio, marzo e aprile 2016. Si svolgerà a Milano. Scadenza per le iscrizioni: 31 dicembre 2015

Segreteria e informazioni: Dott.ssa Antonella Reale, Servizio Formazione IRCCS Fondazione Don Gnocchi, via Capecelatro 66, 20148 Milano.

Tel 02 40308387

fax 02 4030800

email Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. . Direttore del Corso: ing. Renzo Andrich (Centro per l'Innovazione e il Trasferimento Tecnologico, IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi) Il programma e la scheda di iscrizione sono scaricabili dalla homepage del Portale Siva www.portale.siva.it

FONTE DISABILI.COM

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