Il Giornale Vettica di Amalfi Online Velasca Vimercate News nel Mondo nato nel mese di gennaio 2010 dalla volontà del titolare Michele Pappacoda di dare spazio a tanti diversamente abili, grazie all'inserimento di news, di sentirsi realizzati in qualcosa di personale uscendo dai mille problemi che la disabilità ci impone quotidianamente.
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INSERITO DA BARBARA PAPPACODA CONCORDIA. Sono ricoverati all’ospedale di Baggiovara, ma non in pericolo di vita, i tre pakistani che si sono schiantati contro un albero, a bordo di una Fiat Punto (nella foto), ieri alle 13,30 in via Martiri della Libertà a Fossa. Il più grave dei tre, il conducente, A.M. le sue iniziali, 54enne di Novi, è stato estratto dall’abitacolo dell’auto dai vigili del fuoco di San Felice e dai volontari di Mirandola. Poi trasportato da un’ambulanza del 118 al nosocomio modenese. Erano da poco passate le 13 quando, alcuni metri primi dell’agriturismo La Castellina, la Punto è uscita di strada. Per cause che sono in fase di accertamento, il conducente ha perso il controllo del mezzo 50 metri prima di una chiesetta e, abbattendo alcuni cartelli della segnaletica stradale e parte di un muretto adiacente all’edificio, ha arrestato poi la sua corsa contro il tronco dell’albero. Nell’impatto è scoppiato l’airbag lasciando il conducente “incastrato” al posto di guida. Gli altri due passeggeri sono usciti sulle loro gambe. A.Z., 55enne residente a Carpi, è stato trasportato a Baggiovara in elisoccorso.Stessa sorte per il compagno di viaggio, A.J., 51enne, in possesso solo del permesso di soggiorno, che è stato trasportato in ospedale da un’altra ambulanza. In via Martiri della Libertà, per i rilievi, è intervenuta la polizia municipale dell’Area Nord. «Abbiamo sentito un gran botto e la figlia della signora che abita qui accanto ha subito chiamato i soccorsi», hanno detto alcuni residenti. «Purtroppo quel muretto è già stato abbattuto altre volte», ha detto uno fra i curiosi accorsi sul posto.
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INSERITO DA MICHELE PAPPACODA Sarà ancora una volta il Fiordo di Furore ad ospitare l’edizione 2017 del Marmeeting. Lo spettacolo dei tuffi dalle grandi altezze torna in Costiera Amalfitana, l’appuntamento è fissato per domenica 16 luglio alle ore 14 e 30. A guidicare le prestazioni, le evoluzioni degli atleti, che si tufferanno da un’altezza di 28 metri, saranno sei giudici, cinque dei quali appostati sul pelo dell’acqua e un altro nella postazione di commento Rai, che trasmetterà l’evento. Il Fiordo di Furore sarà la location della manifestazione ideata da Oreste Varese ed a cui parteciperanno come sempre atleti provenienti da ogni parte del mondo. Qui, in uno degli angoli più suggestivi della Costiera amalfitana si sfideranno in una competizione spettacolare i funamboli dei tuffi. Ad aggiudicarsi l’edizione 2016 Marmeeting, tappa del Mediterranean Cup High Diving Championship 2016, è stato l’inglese Gary Hunt. L’atleta britannico si è imposto con il punteggio di 436,25 bissando il successo dell’anno precedente. Al secondo posto si è piazzato l’americano David Colturi con 394,80 punti. Sul terzo gradino del podio è salito il messicano Jonathan Paredes con 367,20 punti. Sarà uno spettacolo unico con gli atleti che si esibiranno in evoluzioni partendo da quasi 30 metri raggiungendo in volo addirittura i 100km/h. Il Marmeeting è divantato ormai un appuntamento fisso per la Costiera Amalfitana, attesissimo da tutti gli amanti dei tuffi e dello sport. Anche quest’anno il Fiordo di Furore sarà invaso da centinaia di appasionati e curiosi che non vorranno perdere l’occasione di ammirare gli atleti esibirsi in uno spettacolo mozzafiato.
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di Michele Pappacoda L'Enel comunica che giovedì 13 luglio 2017, dalle 9:00 alle 16:00, verrà interrotta la fornitura di energia elettrica in alcune zone del Comune di Conca dei Marini per lavori di manutenzione degli impianti (strade e numeri civici sono riportati nell'immagine di seguito).
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di Barbara Pappacoda Anteprima esclusiva Vettica di Amalfi Online grave incidente nella zona industriale di Eboli nel pomeriggio di ieri sulla strada che costeggia la zona industriale di Eboli un auto per cause ancora da accertare si è scontrata contro un camion che erano entrambi direzione Eboli probabilmente un sorpasso azzardato lo scontro e stato violentissimo si è aperto anche airbag al volante una signora anziana soccorsa e trasportata in ospedale da ambulanza della misericordia. Sul posto carabinieri e carrozzeria era presente anche il giornale Vettica di Amalfi Online con il direttore Michele Pappacoda la collaboratrice Barbara Pappacoda e il reporter Mimì. A dopo foto e video.
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DI MICHELE PAPPACODA PORFIRINURIA (App. I, p. 947) e porfiria. - I termini di porfirinuria e porfiria non sono usati in maniera univoca nella moderna terminologia clinica: abitualmente per porfiria si intende una malattia dovuta a un difetto congenito del metabolismo delle porfirine (v. XXVII, p. 945 e in questa App.) che si traduce in una rilevante eliminazione urinaria di uroporfirine. Col termine di porfirinuria si suole intendere l'accresciuta eliminazione urinaria di porfirine senza particolare riguardo al loro tipo chimico. Da alcuni si riserba la denominazione di porfirinuria alle forme tossiche e secondarie (da veleni, da medicamenti, conseguenti ad altre malattie, ecc.); da altri, invece, tutti i disordini del metabolismo porfirinico vengono indicati come porfirie (J. Waldenström; H. Bénard, A. Gajdos e M. Gajdos). In patologia umana si conoscono porfirie idiopatiche e porfirie tossiche e secondarie. La classificazione clinica delle porfirie idiopatiche è ancora oggetto di controversie. La massima parte degli autori segue la classificazione di J. Waldenström secondo la quale si distinguono: la porfiria congenita (mal. di Günther); la porfiria acuta, con le sue forme: addominale, nervosa, combinata e latente; la porpria cutanea tardiva. Altri invece (C. J. Watson e coll.) raccolgono le porfirie in due grandi gruppi: la porfiria eritropoietica, in cui l'eccesso di porfirinogenesi si manifesta primitivamente nelle cellule eritroblastiche del midollo osseo; la porfiria epatica, per eccesso di formazione porfirinica nel fegato. Alla porfiria epatica appartengono la forma acuta, con sindrome addominale, neurologica o psichica, la forma cutanea tardiva e la forma mista, risultante dalla combinazione dei due tipi precedenti. A questa classificazione si obietta la difficoltà di considerare le diverse porfirie come entità nosologiche autonome e si oppone la ancora scarsa conoscenza in tema di biochimica delle porfirine, che non consente di riconoscere con sicurezza l'esclusiva responsabilità del tessuto emopoietico o del fegato. La porfiria congenita è malattia rara, sovente ereditaria e familiare dovuta ad un ignoto errore del metabolismo porfirinico. Essa compare in un terreno costituzionale particolare, caratterizzato spesso dalla colorazione molto scura dei capelli e dalla tendenza nevropatica. I primi sintomi clinici consistono in manifestazioni cutanee: eritemi e formazioni bollose e vescicolose che possono ulcerarsi ed esitare in cicatrice; queste alterazioni cutanee sono di regola provocate dalla luce solare e ciò spiega la loro localizzazione nelle porzioni di cute scoperta e la loro recrudescenza nella buona stagione. Neppure eccezionali sono le pigmentazioni brune cutanee e l'ipertricosi; si possono avere anche varie lesioni oculari (congiuntivite, cheratite, irite) ed eritrodontia (denti decidui rosso bruni). Frequente è l'anemia normocromica, talora con carattere emolitico con splenomegalia; l'esame del sangue midollare rivela la abnorme ricchezza in porfirine degli eritroblasti. Nelle urine si rinvengono elevate quantità di uroporfirina I ed in misura minore di coproporfirine. I recenti studî con radioisotopi sembrano dimostrare che nella porfiria congenita esiste una alterazione genetica della porfirinogenesi che porta alla produzione di porfirina del tipo I negli eritroblasti; il pigmento non potendo essere utilizzato per la sintesi dell'emoglobina, si avrebbe una abnorme labilità eritroblastica ed eritrocitaria con loro facile distruzione ed eliminazione abbondante di porfirina del tipo I; le porfirine del tipo III sono invece trasformate in pigmenti biliari. La porfiria acuta è la forma più frequente della malattia; essa sopravviene di solito nei soggetti adulti giovani e predilige il sesso femminile. Anch'essa ha sovente carattere familiare ed ereditario. La forma addominale è caratterizzata da un tripode sintomatologico costituito essenzialmente da dolori, vomito e stipsi. Talvolta l'esordio della malattia è preceduto da modesti sintomi premonitori neurologici o psichici. I dolori addominali sopravvengono criticamente ed hanno carattere costrittivo, crampiforme, costante è il vomito mucoso e poi biliare e la stipsi è ostinata e persistente. Alla ricchezza della sintomatologia soggettiva di solito fa riscontro la povertà dei reperti obiettivi, che consente di escludere ogni evenienza acuta addominale di ordine chirurgico. Abituali sono il movimento febbrile, la leucocitosi. la tendenza alla ipertensione arteriosa, talvolta è presente subittero. La durata di queste crisi addominali è varia, da qualche ora a molti giorni; l'episodio doloroso può essere unico o ripetersi con vario intervallo di tempo. La forma nervosa non di rado è preceduta da uno o più episodî addominali. Si tratta essenzialmente di paresi o di paralisi flaccide di tipo periferico, con abolizione dei riflessi tendinei, cioè dovute ad impegno delle radici o dei tronchi nervosi e non dei centri o delle vie nervose centrali. Queste alterazioni motorie prediligono gli arti superiori e meno gli inferiori; ma può aversi altresì l'impegno di questi e di quelli insieme (tetraplegia). Le paralisi hanno sovente carattere progressivo. Frequenti sono le sensazioni parestesiche (formicolî, intorpidimento, ridotta sensibilità, crampi dolorosi) ed i tremori, fino a vere crisi convulsive. Abituali sono anche i fenomeni vasomotorî (arrossamento o pallore cutaneo) e la febbre, di solito modesta. L'evoluzione di questa forma può essere. e non di rado lo è, molto grave e la morte può sopravvenire per paralisi bulbare (paralisi cardio-respiratoria). Nei casi favorevoli la guarigione neurologica è però completa. Talvolta dominano i sintomi psichici di uno stato confusionale. Nelle forme combinate si incontrano associati i sintomi addominali e nervosi. La forma latente è stata descritta da alcuni autori ed in essa si avrebbe solo la eliminazione urinaria di porfirine senza alcuna sintomatologia clinica. Il dato decisivo per la diagnosi di porfiria nelle sue varie forme è fornito dal reperto di uroporfirina in quantità elevata nelle urine; queste possono essere di colore rosso già al momento della loro emissione; sovente però hanno aspetto normale e divengono rosso-scure per effetto della luce. La forma cutanea tardiva è caratterizzata da fotosensibilità cutanea che compare di solito fra i 30 ed i 40 anni di età, ma che qualche volta è presente già nell'infanzia. La sintomatologia ripete quella cutanea già descritta. La terapia della porfiria idiopatica si fonda sulla prevenzione delle lesioni cutanee per fotosensibilità mediante la protezione dalla luce solare. Nelle forme con emolisi di qualche vantaggio può essere la splenectomia. Per le crisi dolorose addominali si prescrivono i farmaci antispastici e sedativi. Qualche utilità si può trarre dall'uso di lattoflavina, o, meglio ancora, di amide nicotinica ad alte dosi, di vitamina B1 (quando vi sia compromissione radicolonevritica) e, secondo segnalazioni che attendono conferma, sarebbe efficace la terapia cortisonica. Si deve proscrivere l'alcole e limitare nella dieta i carboidrati che sembrano possedere proprietà porfirinogene. Porfirinurie tossiche e secondarie. - Porfirinuria elevata si ha per effetto di alcuni tossici, come il piombo, alla cui intossicazione sono esposti alcuni lavoratori (tipografi, verniciatori, ecc.). Le ricerche condotte con glicina marcata con azoto pesante sembrano dimostrare che nella intossicazione da piombo la porfirinuria non dipende tanto dalla abnorme distruzione dei globuli rossi, quanto da un disordine a carico del processo di incorporazione del ferro nell'anello della porfirina con ridotta sintesi dell'eme ed eliminazione delle porfirine rimaste inutilizzate (M. Grinstein). Porfirinuria si è osservata anche in seguito a somministrazione di sulfamidici, di ipnotici, di barbiturici, di dimercaptolo (BAL). Anche in alcune malattie può comparire porfirinuria secondaria, di scarso significato clinico: malattia reumatica, poliomielite acuta e soprattutto in affezioni epatiche (epatiti acute, cirrosi) ed in anemie (anemia di Biermer, anemie emolitiche). Nelle porfirinurie secondarie, a differenza di ciò che avviene nella porfiria idiopatica, non si ha uroporfirina e porfobilinogeno nelle urine, almeno in quantità apprezzabili. ma solo coproporfirine. La terapia delle porfirinurie tossiche si fonda sulla soppressione della sostanza responsabile; quella delle porfirinurie secondarie consiste nel trattamento della malattia principale.
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DI MICHELE PAPPACODA Neuropatie metaboliche infantili Gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da un errore congenito del metabolismo enzimatico, da cui deriva totale mancanza, deficit parziale o alterazione di specifici enzimi coinvolti nel metabolismo di amminoacidi, carboidrati, lipidi e altre sostanze organiche. Sono annoverate fra le malattie rare, ma sono molto numerose: i tipi riconosciuti e descritti sono più di 600. La loro classificazione è piuttosto complessa e può basarsi sul tipo di trasmissione genetica (autosomica recessiva, legata al sesso, mitocondriale, ecc.), sul metabolismo coinvolto (carboidrati, lipidi, amminoacidi, ecc.), sulle caratteristiche del disordine metabolico (da accumulo, da trasporto, ecc.) o sulle strutture cerebrali interessate (corteccia cerebrale o sostanza bianca cerebrale o sostanza grigia sottocorticale). Il blocco del processo metabolico determina accumulo nei tessuti della sostanza non metabolizzata e mancanza di quella che si sarebbe formata al termine del processo metabolico. Quadri clinici. Nonostante l’eterogeneità dei quadri clinici, alcune caratteristiche accomunano tutte le forme. È inoltre possibile individuare segni patognomonici che indirizzano il clinico verso la corretta diagnosi del tipo di neuropatia metabolica infantile. L’età di insorgenza dei primi sintomi è un criterio guida: alcune insorgono in epoca neonatale o nella prima infanzia, altre nella seconda, ma tutte presentano un carattere di progressività. Il ritardo cognitivo e l’arresto con regressione dello sviluppo psicomotorio sono tra le caratteristiche principali. All’esordio c’è un rallentamento nelle acquisizioni psicomotorie, in seguito si osserva la perdita delle capacità già acquisite: perdita del controllo del capo, della posizione seduta o della deambulazione autonoma, perdita delle capacità di comunicazione. Il ritardo mentale è più frequentemente grave, ma sono anche descritte forme in cui il livello intellettivo è nella norma o solo lievemente inferiore. In alcune n. m. i., come la fenilchetonuria, il ritardo mentale è così grave e così precoce da non implicare la regressione psicomotoria. Nelle forme a insorgenza più tardiva, è possibile riscontrare disturbi psicotici, quali aggressività, deliri, allucinazioni. È importante saper individuare, oltre ai sintomi comuni per quasi tutte le forme, quei segni clinici che indirizzano verso una diagnosi specifica: ipopigmentazione di cute e annessi, eczema e caratteristico odore delle urine di topo nella fenilchetonuria; atassia, ritardo cognitivo lieve e sintomi psicotici nella malattia di Hartnup; grave ipotonia e grave alterazione della muscolatura scheletrica e cardiaca nella malattia di Pompe; cataratta precocissima (entro i primi giorni di vita) ed epatomegalia con evoluzione precoce in cirrosi nella galattosemia; atassia cerebellare, atrofia ottica e tetraparesi spastica con esordio dal 6° mese di vita nella malattia di Leigh. Le mucopolisaccaridosi sono identificabili per le deformità fisiche con nanismo, cifoscoliosi e un aspetto particolare del volto, che danno ai bambini colpiti un aspetto scimmiesco, definito gargoilismo; epilessia, tetraplegia spastica, cecità, sordità, caratteristica macchia rosso ciliegia al fondo oculare nelle sfingolipidosi; il comportamento automutilante ed eteroaggressivo è tipico della sindrome di Lesch-Nyhan, dovuta a un errore congenito del metabolismo delle purine; deliri, allucinazioni, momenti di euforia alternati a momenti di apatia, disartria fino all’afasia nelle lipofuscinosi. Diagnosi e trattamento. Il sospetto diagnostico deve essere posto alla prima osservazione, in presenza di segni e sintomi suggestivi di una particolare forma. Nelle forme a insorgenza neonatale, i sintomi compaiono all’inizio dell’alimentazione, con l’introduzione dei nutrienti coinvolti nel difetto metabolico (per es., galattosio, amminoacidi) e sono inizialmente aspecifici: scarsa suzione, debolezza, sonnolenza, vomito, disturbi respiratori, convulsioni. Il quadro può simulare una sepsi o una cardiopatia, ma, nonostante si intraprenda una terapia antibiotica, si assiste a un progressivo peggioramento della situazione clinica. Spesso l’intervallo di benessere può essere più lungo e i sintomi possono presentarsi dopo un’infezione o dopo un episodio di disidratazione. Nei bambini più grandi i segni neurologici si fanno via via più specifici. Spesso nell’anamnesi familiare vengono segnalati casi di fratelli deceduti con un quadro clinico simile, o casi di morte improvvisa del neonato. Le indagini di laboratorio comprendono uno screening iniziale che può suggerire una categorizzazione del tipo di errore congenito: dosaggio sierico di calcio, ferro, magnesio, lattato, elettroliti, glicemia, ammoniaca. Test più specifici richiedono dosaggi enzimatici su biopsia cutanea, o epatica, o muscolare, test metabolici urinari, esame del liquor cefalorachidiano, test genetici. In alcune specifiche forme è possibile effettuare una diagnosi prenatale con amniocentesi o villocentesi, come nella malattia di Tay-Sachs, mentre questo non è possibile in una fra le forme più frequenti, la fenilchetonuria. Per quest’ultima è possibile, però, instaurare precocemente una terapia efficace, grazie allo screening neonatale, che permette di effettuare la diagnosi prima che si manifestino i sintomi. La terapia è possibile solo in alcune forme (nella fenilchetonuria, nella malattia di Hartnup, nella galattosemia) e prevede: dieta, per evitare l’accumulo del metabolita a monte del blocco; terapia sostitutiva per evitare il deficit a valle del blocco; terapia facilitante l’eliminazione del metabolita in eccesso, come nel morbo di Wilson da accumulo di ferro.
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di Michele Pappacoda rabbia Malattia infettiva provocata da un virus neurotropo che determina un’encefalite a esito letale. Viene trasmessa all’uomo da animali infetti: fra quelli domestici, particolarmente pericolosi sono i cani; fra quelli selvatici, i lupi e le volpi. Eziologia e patogenesi. Il virus rabbico appartiene al genere Lyssavirus, famiglia Rhabdoviridae. Al microscopio elettronico si presenta con una caratteristica e inconfondibile forma a pallottola ed è costituito da un involucro piuttosto complesso (glicolipoproteico), che racchiude un acido nucleico a RNA. Esso è presente nella saliva di animali infetti e si trasmette per lo più con il morso oppure per lambitura di una ferita aperta. La trasmissione uomo-uomo, sebbene possibile, è considerata improbabile a causa dell’isolamento cui sono sottoposti tutti i malati. Una volta penetrato nell’organismo, il virus rimane localizzato nella sede dell’inoculazione per gran parte del suo periodo di incubazione, replicandosi nei tessuti muscolari prima di arrivare ai nervi periferici tramite le giunzioni neuromuscolari. Dal momento in cui vengono colpiti i nervi periferici, l’infezione decorre piuttosto rapidamente e, attraverso i gangli spinali, arriva al cordone spinale e da qui, tramite passaggio cellula-cellula, al sistema nervoso centrale. Raggiunto il cervello, inizia la sua diffusione agli organi periferici. A questo punto si verifica l’esordio della sintomatologia nervosa che coincide con la malattia conclamata, alla quale segue l’inevitabile morte del soggetto colpito. Caratteristiche cliniche. Durante la fase prodromica della malattia i sintomi sono piuttosto generici (malessere, febbre, sensazione di fatica) e possono coinvolgere il tratto respiratorio (tosse, dispnea), gastrointestinale (anoressia, disfagia, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali) o il sistema nervoso centrale (mal di testa, vertigini, ansietà, nervosismo, irritabilità, apprensione). Successivamente i sintomi a carico del sistema nervoso centrale divengono più specifici: agitazione, fotofobia, insonnia, incubi, disturbi psichici. Nella sede del morso si verificano bruciori, indolenzimento, prurito. Contemporaneamente i sintomi neurologici progrediscono e si può manifestare la r. furiosa o quella paralitica. La r. furiosa si sviluppa nell’80% dei casi e si accompagna ad ansietà marcata, agitazione, allucinazioni, tendenza a mordere e idrofobia. A questo stadio il soggetto va incontro a morte improvvisa o a una forma di paralisi e coma, che inevitabilmente porta alla morte dopo 2÷7 giorni. Nella r. paralitica (20% dei casi) si possono avere quattro forme distinte. La prima, caratterizzata da dolori generici, intorpidimento e paralisi flaccida degli arti morsi, evolve progressivamente verso forme di paraplegia; nella seconda, la paralisi si sviluppa contemporaneamente nei quattro arti (tetraplegia); nella terza, si ha una mielite che interessa l’apparato motore e i sensi; infine la quarta è contraddistinta da una paralisi simmetrica. I pazienti con r. paralitica sopravvivono più a lungo (sino a 30 giorni), ma anche in questo caso l’esito è fatale. Profilassi e terapia. Nell’uomo, una volta che il virus rabbico ha raggiunto il sistema nervoso centrale, l’infezione evolve verso un esito letale. La mortalità può essere ridotta prevenendo la circolazione del virus mediante la vaccinazione di animali sia selvatici sia domestici, oppure effettuando un’adeguata pre- o postprofilassi dei soggetti umani. La profilassi antirabbica precontagio è attuata solo per soggetti a forte rischio (veterinari, cacciatori, forestali, laboratoristi ecc.). Nel caso di postesposizione al virus rabbico, la combinazione siero iperimmune (sieri di origine sia animale sia umana a elevato titolo anticorpale verso il virus) e vaccinazione previene, salvo rarissime eccezioni, la malattia.
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di Michele Pappacoda canalopatie del muscolo scheletrico Malattie muscolari che derivano da alterazioni dei canali ionici situati a livello del sarcolemma e delle membrane interne della fibrocellula, e che intervengono nella generazione del potenziale d’azione, nel mantenimento della polarità della membrana e nell’avvio di processi endocellulari. Le mutazioni dei geni che codificano i canali ionici provocano miopatie ereditarie non destruenti (➔ miopatie), che presentano fra loro analogie cliniche e che sono state raggruppate nell’entità nosologica delle 80 canalopatie. Le canalopatie sono caratterizzate clinicamente da paralisi periodiche (per quanto riguarda le canalopatie del calcio o del sodio), ritardato rilasciamento dopo contrazione (➔ miotonia) e ipertermia maligna (canalopatie del calcio). Caratteristicamente, le differenti forme di paralisi periodica hanno una differente risposta alla somministrazione di potassio e di glucosio. canalopatie del muscolo scheletrico Canalopatie da alterazione del canale del sodio. L’alterata funzione dei canali per il sodio può determinare differenti quadri clinici. La paralisi periodica iperpotassiemica è una miopatia autosomica dominante dovuta a una mutazione del gene SCN4A che codifica per una proteina del canale del sodio. La paralisi compare in seguito alla somministrazione di potassio (o con il riposo dopo un esercizio fisico) e migliora con l’assunzione di glucosio. È dovuta a una ritardata inattivazione del canale del sodio, che prolunga l’entrata dello ione nella cellula dopo la depolarizzazione della membrana, provocando una persistente iperpolarizzazione e perdita di eccitabilità del sarcolemma. Ne consegue che il paziente può avere sia la miotonia, sia la paralisi. Il trattamento consiste nella somministrazione di carboidrati, salbutamolo, acetazolamide. La paralisi periodica iperpotassiemica può essere secondaria a insufficienza renale. La paramiotonia congenita è una forma di miotonia, autosomica dominante, che, contrariamente a quanto avviene nelle altre forme di miotonia, compare durante l’esercizio ripetuto. Nella paramiotonia il freddo determina caratteristicamente un peggioramento del fenomeno miotonico e la paralisi. Viene trattata con mexiletina. La miotonia aggravata dal potassio è una forma più lieve di miotonia, non sensibile al freddo, associata a diversi tipi di mutazione puntiforme del gene che codifica proteine per il canale del sodio. Canalopatie da alterazione del canale del calcio. La paralisi periodica ipopotassiemica è una miopatia autosomica dominante, con un’incidenza di mutazioni de novo in un terzo dei casi. È caratterizzata da attacchi di paralisi muscolare generalizzata della durata di ore o giorni, in genere scatenati dal riposo dopo l’esercizio fisico, accompagnati da ipopotassiemia. La paralisi muscolare può essere molto marcata, fino alla completa tetraplegia, ma i muscoli respiratori sono risparmiati. Non si associa miotonia. È provocata nel 70% dei casi da una mutazione del gene CACNA1S, che codifica per la subunità alfa1 del canale del calcio. La penetranza è del 100% nei maschi e del 50% nelle femmine. Non è noto il meccanismo patogenetico che provoca la paralisi. L’ipertermia maligna è una rara ma grave e potenzialmente fatale condizione, che interviene in soggetti con un’anomalia genetica del recettore per la rianodina (RYR1), quando questi siano esposti, durante l’anestesia, a particolari farmaci scatenanti. Questi ultimi comprendono i vapori alogenati (fluotano, etrano, isofluorano) e i miorilassanti depolarizzanti (succinilcolina), ma teoricamente la complicanza può verificarsi con molti altri farmaci nei soggetti predisposti. L’affezione si manifesta con un quadro clinico caratterizzato da sintomi e segni che coinvolgono i muscoli (contratture e aumento della creatinfosfochinasi e della potassiemia), il sistema cardiocircolatorio (instabilità pressoria e alterazioni del ritmo cardiaco), la respirazione (dispnea, ipossia e ipercapnia), alterazioni del metabolismo (aumento ingravescente della temperatura corporea, da cui il nome di ipertermia), acidosi. La crisi viene trattata con infusione di dantrolene. canalopatie del muscolo scheletrico Canalopatie da alterazione dei canali del cloro. La miotonia congenita di Thomsen e la miotonia congenita di Becker (➔ miotonia) sono recessive e più comuni. Entrambe sono dovute a mutazione del gene CLCN1 sul cromosoma 7q35.10. La conduttanza del canale del cloro, che e dotato di due pori ionofori attraverso i quali passano gli ioni cloro, regola il potenziale di membrana a riposo. La mutazione di CLCN1 provoca una parziale depolarizzazione della membrana a riposo. Il quadro clinico e dominato dalla miotonia, dalla rigidità, dal warm-up (➔ miopatie) e dall’ipertrofia muscolare. La debolezza, quando presente, e lieve e prossimale. I pazienti presentano solitamente un notevole sviluppo delle masse muscolari.
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A CURA DI MICHELE PAPPACODA
Santi del Giorno
Sant'Elisabetta del Portogallo (Regina) Sant'Antonino (Martire) San Cesidio Giacomantonio (Martire) Santa Berta di Blangy (Badessa) Santa Sigolena (Religiosa)
Accadde Oggi
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1957 -Debutta la nuova Fiat 500(60 anni fa): L’auto per tutti. Quando viene messa in commercio la nuova Fiat 500 si è nel pieno del boom economico che inizia a cambiare le abitudini di vita degli italiani, dal lavoro alla vita...
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1927 -Gina Lollobrigida(90 anni fa): Icona di fascino e bellezza del cinema italiano nel ventennio '50-'60, per anni è stata la principale antagonista di Sofia Loren. Nata a Subiaco, in provincia di Roma, esordisce come...
1804 -Nathaniel Hawthorne(213 anni fa): Nato a Salem, nella parte più orientale del Massachusetts, e morto a Plymouth nel maggio del 1864, con Poe, Melville e Twain completa la quaterna di scrittori più eminenti...
Nati... sportivi
1928 -Giampiero Boniperti(89 anni fa): Nato a Barengo (in provincia di Novara), è un ex calciatore, di ruolo attaccante. Ha giocato dal 1946 al 1961 nella Juventus, totalizzando 443 presenze in A e 178 reti, numeri che lo...
1948 -René Arnoux(69 anni fa): Nato a Grenoble, pilota automobilistico francese di Formula Uno dal 1978 al 1989. Ha corso anche per Renault e Ferrari, vincendo sette Gran Premi. Nel 1983 ha raggiunto, con la scuderia di Maranello,...
Eventi Sportivi
2010 -Wimbledon, vince Rafael Nadal(7 anni fa): Nella finale del torneo di tennis di Wimbledon 2010, Rafael Nadal supera Tomas Berdych per 3 a 0 (6-3, 7-5, 6-4), in 2 ore e 12 minuti. Per Nadal è la seconda vittoria nel prestigioso torneo...
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Inaugurazione Hartland Bridge: Nella provincia di New Brunswick, nel sud-est del Canada francese, c'è un ponte che attraversa il fiume Saint John, collegando i borghi rurali di Hartland e Somerville. Realizzato in legno e...
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1992 -Astor Piazzolla(25 anni fa): Innovatore del tango argentino, è stato uno dei più valenti musicisti del Novecento. Argentino di Mar del Plata, ma di famiglia italiana, s'impose sulla scena musicale, contaminando la...
2003 -Barry White(14 anni fa): Una delle voci più profonde e romantiche della storia della musica. Barry White, nome d'arte di Barry Eugene Carter, è stato un artista completo, che alla straordinaria voce accompagnava una...
1934 -Marie Curie(83 anni fa): Il suo contributo alla ricerca è inestimabile e i due Nobel (unica donna ad averlo vinto due volte e in due diversi campi), ricevuti nel 1903 e nel 1911, rispettivamente per la Fisica e per la Chimica,..
Più nubi con locali temporali, soprattutto pomeridiani, sulle Alpi e, localmente, sulle Prealpi orientali. Alta pressione prevalente sul resto del Paese.
NORD
Temporali sparsi interessano i rilievi Alpini orientali, segnatamente tra Trentino Alto Adige, alto Veneto e Nord Friuli, rari su Alpi lombarde di Nordest. Soleggiato altrove.
Temperature
In aumento.
CENTRO e SARDEGNA
Bel tempo prevalente su tutti i settori; sulla Sardegna, tutto sole.
Temperature
In aumento.
SUD e SICILIA
Tempo in prevalenza asciutto, tutto sole, grazie all'espansione dell'alta pressione. Ancora venti moderati settentrionali.
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/https%3A%2F%2Fwww.ilmeteo.it%2Fportale%2Ffiles%2Fgiornale%2Fmedium%2FEdi-ferragosto15827.jpg.jpg "PRIMO PIANO E ANTEPRIMA SVOLTA: FINE DELLA PROLUNGATA FASE DI CALDO")
/image%2F1394276%2F20260816%2Fob_eb54b0_images.jpeg "ALMANACCO DEL GIORNO ALMANACCO DEL 16.08.2026 A CURA DI MIKI PAPPACODA")
Santi del Giorno
Più nubi con locali temporali, soprattutto pomeridiani, sulle Alpi e, localmente, sulle Prealpi orientali. Alta pressione prevalente sul resto del Paese.