GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Sindrome di Fahr
A CURA DI MICHELE PAPPACODA La sindrome di Fahr, calcificazione idiopatica dei nuclei della base (telencefalo), anche nota come Morbo di Fahr, è una rara malattia genetica autosomica dominante, con manifestazione di disturbi neurologici caratterizzati da depositi anomali di calcio in aree del cervello che controllano il movimento, compresi i nuclei della base e la corteccia cerebrale. È un disturbo neurologico raro e degenerativo con calcificazione e perdita di cellule. Questo disturbo è stato scoperto dal famoso neurologo tedesco Karl Theodore Fahr, nel 1930. Il disturbo è noto anche come sindrome di Chavany-Brunhes e sindrome di Fritsche.
Sintomi e segni clinici
I sintomi possono includere deterioramento delle funzioni motorie, demenza, convulsioni, emicrania, disartria, disfasia, spasticità, paralisi spastica, atetosi, strabismo. Tuttavia, anche se la sindrome di Fahr si presenta comunemente con deficit motori, circa il 40% dei pazienti ottengono una diagnosi successivamente a esami cognitivi o psichiatrici.
Si possono anche includere i classici sintomi della malattia di Parkinson: tremori, rigidità muscolare, e la tipica facies inespressiva, andatura incerta e movimenti involontari delle estremità distali. Questi sintomi sono però caratteristici delle fasi più avanzate della malattia. Sintomi più comuni sono invece distonia e corea. L'età di insorgenza è tipicamente sui 40-50 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età.
Prognosi
Non esiste cura per la sindrome di Fahr, e non c'è un trattamento terapeutico standard, ogni conoscenza si basa su esperienze individuali. Studi indicano un beneficio ai sintomi psicotici tramite l'uso di aloperidolo e carbonato di litio.
La prognosi rimane comunque variabile per ogni caso ed è difficile prevedere l'evoluzione patologica, in quanto mancano connessioni tra età, estensione dei depositi di calcio cerebrali, e deficit neurologici.
Sembra comunque che l'apparizione delle calcificazioni sia dipendente dall'età, quindi un esame di TAC potrebbe dare esito negativo in un portatore del gene che causa la sindrome se esso si sottopone all'esame prima dei 55 anni.
Le lesioni neurologiche sono comunque progressive, e portano generalmente a infermità e morte
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inserito da Michele Pappacoda Dal supporto carte da gioco, alla cinta galleggiante, al tutore che stabilizza le dita per i tetraplegici: una serie di ausili nati dal basso con le istruzioni per crearli da soli in casa.





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Santi del Giorno
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INSERITO DA MICHELE PAPPACODA 26/03/2017 - "Volevo solo fare uno scherzo a papà": sono state queste le parole utilizzate dal ragazzo di 16 anni che, in provincia di Padova, ha confessato di aver ucciso, con un colpo di fucile, l’imprenditore 52enne Enrico Boggian. Il giovane è stato messo sotto torchio dai carabinieri della stazione di Selvazzano e, dopo un lungo interrogatorio, ha ceduto alle pressioni anche grazie all'intervento della madre, che davanti agli inquirenti gli ha chiesto di dire la verità su quanto accaduto. Malgrado il ragazzo avesse raccontato che si è trattato di un errore, l'accusa a suo carico è quella di omicidio volontario. 
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INSERITO DA MICHELE PAPPACODA Villa aperta, migliaia di persone in strada in due giorni. La nuova conformazione della villa comunale ha spinto in moltissimi a sfruttare anche l'arenile. In tanti, soprattutto bambini, questo pomeriggio hanno letteralmente invaso la spiaggia antistante la villa comunale. La città di Castellammare è stata invasa anche dagli abitanti delle città limitrofe, proprio come auspicato da politici e commercianti./image%2F1394276%2F20170327%2Fob_378de0_pim37862-jpg-rex.jpg)
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