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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO DISTROFIA MUSCLOLARE DI BEKER A CURA DI MICHELE PAPPACODA

2 Gennaio 2016, 16:11pm

Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO DISTROFIA MUSCLOLARE DI BEKER A CURA DI MICHELE PAPPACODA

A CURA DI MICHELE PAPPACODA La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Le femmine sono di solito asintomatiche, ma una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici; si veda questo termine). L'esordio di solito avviene nell'infanzia, spesso intorno agli 11 anni, e si presenta in diversi modi: nei bambini il primo segno può essere la deambulazione con appoggio sulle dita dei piedi o i crampi dopo un esercizio fisico, con o senza mioglobinuria. In quanto progressiva, la debolezza muscolare comporta diverse difficoltà funzionali (difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia). In un paziente in precedenza non diagnosticato, il segno iniziale può consistere in una reazione simile a quella osservata nell'ipertermia maligna (si veda questo termine) dopo anestesia generale. Di rado la cardiomiopatia è il segno iniziale. L'esame clinico può rivelare pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio e atrofia di alcuni muscoli prossimali come i quadricipiti. Si evidenzia una debolezza muscolare prossimale e simmetrica, più grave negli arti inferiori rispetto a quelli superiori. Possono presentarsi contratture articolari, in particolare del tendine d'Achille. Non sono coinvolti i muscoli facciali, oculari e bulbari. La DMB ha una progressione lenta e circa il 40% dei pazienti diventa alla fine dipendente dalla sedia a rotelle. Nei pazienti sulla sedia a rotelle, la debolezza dei muscoli intercostali e del diaframma è la causa di insufficienza respiratoria restrittiva. Il coinvolgimento cardiaco si manifesta con una cardiomiopatia dilatativa, che può essere di gravità non proporzionata al coinvolgimento dei muscoli scheletrici. La DMB è recessiva legata all'X ed è dovuta al deficit di distrofina da delezione, mutazione o duplicazione in frame del gene DMD (Xp21.2). La diagnosi è sospettata in base al quadro clinico, alla storia familiare e agli esami di laboratorio (aumento della creatinchinasi sierica 10-100 volte rispetto ai valori normali). La diagnosi viene confermata dalle biopsie muscolari (alterazioni e colorazione debole della distrofina) e/o dai test molecolari del gene DMD. La diagnosi differenziale si pone con le distrofie muscolari dei cingoli, la distrofia muscolare di Duchenne, l'ipertermia maligna e le malattie metaboliche muscolari (si vedano questi termini). La diagnosi prenatale è possibile se è stata identificata l'anomalia genetica nelle portatrici. È raccomandata la consulenza genetica: tutte le figlie di un maschio affetto sono portatrici e avranno il 50% di possibilità di avere figli maschi affetti. La presa in carico prevede un approccio multidisciplinare. La fisioterapia permette di ridurre le contratture articolari e di prolungare la capacità di deambulare. L'uso di ortesi caviglia-piedi nelle ore notturne è indicato nei bambini e permette di ridurre le contratture del tendine d'Achille. È importante il monitoraggio cardiaco e della respirazione. È raccomandato il trattamento precoce della cardiomiopatia con ACE-inibitori e nei casi più gravi il ricorso al trapianto cardiaco. I pazienti con insufficienza respiratoria beneficiano di vaccini anti-pneumococco e anti-influenzali. L'insufficienza respiratoria risponde alla BIPAP notturna, che corregge l'ipoventilazione notturna e può allungare la vita del paziente. La DMB ha una progressione lenta e un'ampia variabilità fenotipica. Nonostante l'esordio infantile, la deambulazione indipendente non è mai persa prima dei 16 anni. L'aspettativa di vita può essere normale o significativamente ridotta dalla cardiomiopatia dilatativa o dall'insufficienza respiratoria.

Revisore(i) esperto(i)

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SANT'ANTIMO E NAPOLI NORD NEWS Incidente centauro di Sant'Antimo a Natale: Giustino morto dopo tre giorni di coma Il giovane è spirato al Cardarelli dove era ricoverato in terapia intensiva dopo aver battuto la testa a seguito dello schianto

2 Gennaio 2016, 16:07pm

Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

SANT'ANTIMO E NAPOLI NORD NEWS Incidente centauro di Sant'Antimo a Natale: Giustino morto dopo tre giorni di coma Il giovane è spirato al Cardarelli dove era ricoverato in terapia intensiva dopo aver battuto la testa a seguito dello schianto

DI ANGELA CECERE SANT'ANTIMO. Giustino P., il giovane coinvolto nel tremendo incidente avvenuto la notte tra lunedì e martedì scorso nei pressi dell’incrocio di via Di Giacomo, è spirato oggi al Cardarelli dove era ricoverato in terapia intensiva.

02.01.2016 16.07

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Distrofie dei cingoli a cura di Michele Pappacoda

2 Gennaio 2016, 16:05pm

Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Distrofie dei cingoli a cura di Michele Pappacoda
GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Distrofie dei cingoli a cura di Michele Pappacoda

A CURA DI MICHELE PAPPACODA Le distrofie muscolari dei cingoli – indicate di solite come LGMDs, sigla che deriva dall’ingleseLimb (arto), Girdle (cintura) e Muscular Dystrophy (distrofia muscolare) – costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, coinvolgenti in maniera primitiva la muscolatura dei cingoli, sia pelvico (inferiore) che scapolare (superiore).

Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi ad insorgenza precoce e rapida progressione e forme di minore entità che permettono agli individui che ne sono affetti una quasi normale aspettativa di vita e di autonomia motoria.

Trasmissione genetica
Queste forme di distrofie possono essere trasmesse con meccanismo autosomico (cioè colpiscono entrambi i sessi) sia dominante (di solito uno dei genitori affetti trasmette la malattia al 50% dei figli) che recessivo (entrambi i genitori devono essere portatori non affetti del gene malattia perché il 25% dei figli sia malato). Da ricordare anche che le forme recessive sono più frequenti in caso di consanguineità o quando entrambi i genitori provengono da piccoli paesi, con scarso numero di abitanti (isolati geografici).
La causa è di solito dovuta a mutazioni (alterazioni nella sequenza del DNA, la struttura fondamentale di ogni essere vivente) in geni diversi, sette dominanti e quindici recessivi, ma il loro numero è destinato ad ampliarsi. La mutazione genica, a sua volta, provoca una ridotta presenza o la completa assenza della proteina corrispondente, che non può più svolgere il proprio lavoro.

Classificazione delle varie forme
Le forme dominanti (LGMD1A-LGMD1G) sono di solito più benigne e relativamente rare, rappresentando meno del 10% di tutte le distrofie dei cingoli.
Le forme recessive (LGMD2A-LGMD2O) sono molto più frequenti e presentano una prevalenza globale di 1 persona affetta su 15.000, con una diversa distribuzione geografica.
Tutte le proteine codificate dai geni responsabili delle forme recessive sono state identificate, a differenza delle proteine responsabili delle forme dominanti, delle quali al momento se ne conoscono solo tre.
La più recente classificazione utilizza la proteina carente per individuare la specifica forma di distrofia dei cingoli: si parlerà quindi di calpainopatia per le malattie da deficit di calpaina 3, didisferlinopatia per le malattie da deficit di disferlina e così via.

Quadro clinico e diagnosi
Il quadro clinico è caratterizzato da debolezza dei muscoli del cingolo pelvico, con difficoltà nel salire le scale, nel rialzarsi da terra e nel correre speditamente.
I sintomi correlati alla debolezza muscolare degli arti superiori, benché presenti sin dall’inizio (scapole alate), sono di solito più tardivi. Ad essi si associa un aumento dei valori dellacreatinkinasi (CK o CPK), di entità variabile da tre-cinque fino a cento volte il valore massimo normale, a seconda delle varie forme.
Un coinvolgimento cerebrale, di variabile gravità e insorgenza, è presente nelle forme di distrofia dei cCingoli da alterata glicosilazione dell’alfadistroglicano, note anche con il nome didistroglicanopatie (LGMD2K, 2M, 2N, 2O).
La diagnosi – sospettata sulla base del quadro clinico – può essere confermata sia con la ricerca delle proteine interessate su biopsia muscolare o mediante l’analisi molecolare dei geni sospettati, in circa il 60-65% dei casi.

Progressione della malattia
Nelle distrofie dei cingoli la progressione della malattia è variabile; alcune di esse più frequentemente portano alla perdita della deambulazione autonoma (sarcoglicanopatie gamma edelta), con conseguente comparsa di retrazioni a livello degli arti inferiori, scoliosi ecc. Altre vanno incontro a coinvolgimento cardiaco (sarcoglicanopatie, laminopatie, LGMD2I) e/o respiratorio (sarcoglicanopatie, LGMD2I). È quindi necessario che i pazienti con distrofie dei cingoli si sottopongano periodicamente a controlli cardiaci e respiratori presso centri specializzati.

Trattamenti e diagnosi prenatale
Al momento non esiste una terapia causativa per nessuna forma di distrofia dei cingoli. I tentativi in atto tendono ad attenuare l’evoluzione della patologia. A tale scopo risultati incoraggianti possono essere ottenuti con l’uso di steroidi, fisiokinesiterapia, chirurgia ortopedicaove indicata.
La terapia cardiologica è indicata nei casi di interessamento cardiaco, la terapia preventiva antibiotica e l’uso della ventilazione meccanica assistita nei casi di insufficienza respiratoria.
Risultati promettenti sono stati ottenuti in via sperimentale sui topi privi di alfa-sarcoglicano, mediante l’inoculazione dei mesangioblasti; tali risultati necessitano di ulteriori conferme prima di potere arrivare a un’applicazione a livello dell’uomo.
Nei casi in cui è stato messo in evidenza il difetto molecolare responsabile della particolare forma di distrofia dei cingoli, è possibile individuare i portatori asintomatici della patologia e procedere alla diagnosi prenatale di feto affetto, ove richiesta.
La ricerca punta a capire il ruolo delle varie proteine per cercare di vicariarne le funzioni. Molto si attende dai progressi della terapia genica.

di Luisa Politano*

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO CAA nei disturbi della comunicazione

2 Gennaio 2016, 16:02pm

Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

DATA:Gio. 14 Gen, 2016 18:00 - 19:00
DURATA:1 Ora
 

Giovedì 14 gennaio 2016 alle ore 18.00, presso La Nostra Famiglia di Pasian di Prato (UD), workshop gratuito sulla Comunicazione Aumentativa Alternativa dal titolo  "La CAA nei disturbi della comunicazione: linee generali ed applicazioni sul campo". 
Logopedista Francesca Pevere 

Incontro con l'esperto: Esperienza di un laboratorio di lettura con la CAA 
Logopedista Sara Moretti

FONTE DISABILI.OM

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Laboratorio di musicoterapia

2 Gennaio 2016, 15:57pm

Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

INSERITO DA KSENIA KUILIKOVA Convegni e Congressi*
Data:Mer. 13 Gen, 2016 19:00 - 20:00
Durata:1 Ora
 

Mercoledì 13 gennaio 2016 alle ore 19.00, presso il Centro Artiterapie A.R.Te.M. Adún - Via Libertà, 13 - ad Alesso diTrasaghis (UD), all'interno del ciclo di incontri che introduce alle tematiche della musicoterapia, appuntamento conSusan Franzil - Musicoterapeuta - dal titolo "La musica è l'arte dell'incontro - Laboratorio di musicoterapia".

FONTE DISABILI.COM

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MONZA E PROVINCIA NEWS Autostrade al Nord scatta l’aumento:

2 Gennaio 2016, 15:57pm

Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

MONZA E PROVINCIA NEWS Autostrade al Nord scatta l’aumento:
MONZA E PROVINCIA NEWS Autostrade al Nord scatta l’aumento:

DI ANGELA CECERE L’aumento maggiore intanto interessa Satap tronco A4 (Torino-Milano) +6,5%. Seguono Strada dei Parchi +3,45%, Tangenziale Est Spa +2,10%, Autostrade per l’Italia +1,09%, Pedemontana Lombarda +1% e Ativa +0,03%.

02.01.2016 15.57

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Tecnologie per l'Autonomia e la Partecipazione delle Persone con Disabilità

2 Gennaio 2016, 15:54pm

Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

Data:Mar. 2 Feb, 2016 20:00
Durata:Tutto il giorno
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Corso di Alta Formazione, organizzato dall'IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi per operatori nel campo della disabilità (medici, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti, educatori professionali, tecnici nel settore delle protesi, ausili e accessibilità, operatori della scuola e dell'educazione). Il Corso, della durata di 100 ore e accreditato ECM, è articolato in quattro moduli intensivi delle durata di una settimana ciascuno, nei mesi di fabbraio, marzo e aprile 2016. Si svolgerà a Milano. Scadenza per le iscrizioni: 31 dicembre 2015

Segreteria e informazioni: Dott.ssa Antonella Reale, Servizio Formazione IRCCS Fondazione Don Gnocchi, via Capecelatro 66, 20148 Milano.

Tel 02 40308387

fax 02 4030800

email Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. . Direttore del Corso: ing. Renzo Andrich (Centro per l'Innovazione e il Trasferimento Tecnologico, IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi) Il programma e la scheda di iscrizione sono scaricabili dalla homepage del Portale Siva www.portale.siva.it

FONTE DISABILI.COM

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO BAGNI DISABILI

2 Gennaio 2016, 15:49pm

Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO BAGNI DISABILI

DI MICHELE PAPPACODA Progettare e realizzare un bagno senza barriere architettoniche, è il primo passo per rendere la propria abitazione o struttura totalmente accessibile a chiunque. Ma cosa significa "bagno accessibile"? In questo speciale cerchiamo di capirlo, affrontando il tema sotto l'aspetto tecnico, legale e strutturale.

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MONTI LATTARI E CASTELLAMMARE DI STABIA NEWS Castellammare - 2016: o si fa Stabia o si muore L'anno decisivo, l'anno della riscossa, della rinascita o l'ennesimo

2 Gennaio 2016, 15:47pm

Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

MONTI LATTARI E CASTELLAMMARE DI STABIA NEWS Castellammare - 2016: o si fa Stabia o si muore  L'anno decisivo, l'anno della riscossa, della rinascita o l'ennesimo
MONTI LATTARI E CASTELLAMMARE DI STABIA NEWS Castellammare - 2016: o si fa Stabia o si muore  L'anno decisivo, l'anno della riscossa, della rinascita o l'ennesimo

DI ANGELA CECERE L'anno decisivo, l'anno della riscossa, della rinascita o l'ennesimo anno horribilis di una città maledetta, ingovernabile, allo sbando, priva di una identità, smarrita nei suoi desideri e nei suoi sogni. Una classe politica deficitaria, una società civile egualmente incapace di esprimere novità sul piano intellettuale. Un quadro desolante che necessita riscatto. Ad oggi le forze politiche in campo sembrano ferme al palo.

02.01.2016 15.47

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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI DELLA DOTT. ROSA DE MARTINO Inclusione scolastica: un grande sogno di Natale

2 Gennaio 2016, 15:45pm

Pubblicato da Michele Pappacoda Direttore www.mikivettica.net

albero di Natale con libriINSERITO DA MICHELE PAPPACODA Nonostante le stabilizzazioni ed il potenziamento dei docenti, per gli alunni disabili permangono i problemi di sempre
 

Gli studenti disabili sono in costante aumento. A confermarlo è stato il MIUR, nel focus pubblicato alcune settimane fa, secondo cui l’incidenza degli alunni con disabilità sul totale degli alunni frequentanti le scuole italiane, è progressivamente aumentata nel corso dell’ultimo decennio; infatti, nell’a.s. 2014/2015 tale percentuale si è attestata intorno al 2,7%, mentre nell’a.s. 2004/2005 era pari all’1,9%. Per coprire questo incremento, la quota dei docenti di sostegno a tempo indeterminato sul totale dei docenti è passata dal 48,1% al 62,8%. Ciò, però, corrisponde a circa 96 mila posti coperti con personale di ruolo, a fronte di quasi 130 mila necessari. Il precariato e la carenza di docenti specializzati, dunque, continuano. Ancora oggi, cioè, nonostante le stabilizzazioni degli ultimi anni, un docente di sostegno su quattro è precario. A poco è servito, inoltre, il recente potenziamento che ha previsto 6.446 nuovi posti, perché i posti di sostegno in deroga sono aumentati di 11.254 unità. 

Non sono diminuiti, inoltre, i ricorsi al TAR da parte delle famiglie, per il rispristino delle ore spettanti nelle situazioni di gravità, diritto sancito dalla sentenza della Corte Costituzionale n. 80/10 e troppo spesso negato. Anzi, si registrano anche non pochi ricorsi e diffide pure per l’assegnazione delle ore di assistenza cui si ha diritto. 

Insomma, niente di nuovo sotto il sole per gli alunni con disabilità, nonostante la rivoluzione operata dalla cosiddetta buona scuola, anzi.

Non smette di destare grande preoccupazione tra gli addetti ai lavori anche la posizione assunta dalle associazioni sostenitrici di una proposta di legge che vuole creare appositi ruoli per i docenti di sostegno, formati separatamente per rispondere a diversi profili di funzionamento. Tale proposta pare trovare grande consenso al MIUR ma, invece, grandissime perplessità tra i docenti, che ben conoscono le derive, a scuola, delle delega, delle esclusioni, delle parcellizzazioni, delle classificazioni, di tutto ciò che invece di unire, vuole separare.

Il Miur, del resto, pare accogliere logiche di separazione anche attraverso le sue stesse circolari, dal momento che suggerisce il ricorso didattico ai gruppi di livello, ritenendolo un efficace strumento per l'attuazione di una didattica individualizzata e personalizzata.

A Padova, intanto, è sorto il progetto di una scuola per non vedenti, che andrebbe a sostituire i primi anni della Scuola Primaria. Si parla di una scuola specialistica, ma facciamo fatica a comprendere la differenza rispetto ad una scuola speciale.

E all’estero? Non sembra andare meglio, se le cronache ci raccontano di una scuola italiana in Belgio che avrebbe accolto l’iscrizione di una bambina con sindrome di Down per mero atto di cortesia, dal momento che in essanon è prevista l’accoglienza di alunni con disabilità.

Ci piacerebbe chiudere l’anno con la soddisfazione propria di un progresso. Ci piacerebbe constatare un miglioramento continuo, regolare, nell’accoglienza, nella non discriminazione, nel segno stesso della civiltà.

Vorremmo anche farlo, ma di certo sarebbe un uso retorico della lingua e si accompagnerebbe a stonature stridenti e forse fastidiose.

Allora lo chiudiamo così, nella consapevolezza che troppo è ancora da fare e che forse qualcosa di importante stiamo anzi perdendo.

Buon Natale.
 

… E nel sogno, per quelle vie deserte, 
mi parve a un tratto d'incontrar Gesù errante in quella stessa notte, 
in cui il mondo per uso festeggia ancora il suo natale. 
Egli andava quasi furtivo, pallido, raccolto in sé, 
con una mano chiusa sul mento e gli occhi profondi e chiari intenti nel vuoto: 
pareva pieno d'un cordoglio intenso, in preda a una tristezza infinita …
                                                                       (Da “Sogno di Natale” – L. Pirandello)

FONTE DISABILI.COM

http://www.disabili.com/scuola-a-istruzione/articoli-scuola-istruzione/inclusione-scolastica-un-grande-sogno-di-natale

 

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