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GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Scoliosi nell’atassia di Friedreich

14 Maggio 2021, 09:34am

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Pubblicato da Miki Pappacoda

GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO Scoliosi nell’atassia di Friedreich

INSERITO DA MORENA MOTTA Un gruppo internazionale di ricercatori ha valutato l’evoluzione della scoliosi nella storia naturale dell’atassia di Friedreich. I risultati hanno indicato che la scoliosi è un’importante malattia associata e le evidenze circa la sua evoluzione potrebbero suggerire la messa a punto di nuove cure.

L’atassia di Friedreich è una malattia genetica trasmessa con modalità autosomica recessiva, che si manifesta con un’atassia progressiva,  e con cardiomiopatia, diabete, problemi di vista e di udito e scoliosi. Tali alterazioni sono provocate da una ridotta produzione della proteina frataxina che, a sua volta, diminuisce la capacità delle cellule di produrre l’ATP, una molecola chiave per l’immagazzinamento e l’utilizzo dell’energia. Se le disfunzioni neurologiche e cardiologiche influiscono negativamente sulla sopravvivenza, la scoliosi è il primo sintomo non neurologico a comparire e alcuni autori pensano che, in molti casi, preceda le manifestazioni neurologiche. Nelle diverse casistiche la frequenza della scoliosi nell’atassia di Friedreich varia, superando spesso il 50%, e frequentemente richiede una soluzione chirurgica. Fattori che influenzano la variabilità della prevalenza sono il Centro che ha raccolto i dati e la numerosità delle casistiche, che va da 20 a 100 soggetti. La scoliosi che accompagna l’atassia di Friedreich nella sua forma precoce e tipica determina un marcato spostamento della struttura del tronco, che peggiora il bilanciamento nella posizione eretta e condiziona la posizione da seduti, anche quando si usa la sedia a rotelle. La correzione chirurgica della scoliosi ha diversi effetti positivi ed è dibattuta la relazione fra tale approccio e la perdita della capacità di camminare. Rummey e colleghi hanno raccolto dati sulla frequenza della scoliosi e degli interventi chirurgici per curarla in uno studio su ampia casistica e con un lungo periodo di osservazione. Sono state seguite 1116 persone con atassia di Friedreich, sottoposte a un totale di 4928 visite in 17 anni di osservazione. Ben oltre il 90% dei soggetti con forma precoce o tipica di atassia di Friedreich, definita in base all’età di comparsa, ha sviluppato forme di scoliosi di gravità media o severa. Al contrario, nelle persone con la forma tardiva, presentatasi dopo i 14 anni, la scoliosi è stata assente o ha avuto una frequenza più bassa. La diagnosi di scoliosi è stata formulata contemporaneamente a quella di atassia e in rari casi anche prima. L’evoluzione più evidente della scoliosi si è avuta durante il periodo dell’accrescimento e alla pubertà, richiedendo una cura chirurgica in più del 50% dei casi gravi. Nei pazienti più giovani si è ritardato l’intervento fino alla fine dell’accrescimento, così da avere un’evoluzione ulteriore prima della correzione chirurgica della scoliosi. La comparsa dell’atassia di Friedreich prima o dopo i 15 anni, differenzia nettamente i casi con frequenza ed evoluzione peggiori della scoliosi da quelli più lievi.

Nelle conclusioni gli autori hanno evidenziato che la scoliosi è una malattia associata importante nell’atassia di Friedreich. Inoltre, hanno auspicato che i dati da loro raccolti costituiscano una base per conoscere meglio l’evoluzione della scoliosi e mettere a punto nuove cure.                          

FONTE https://www.fondazioneserono.org di Tommaso Sacco

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