GIORNALINO ASSOCIAZIONE DIVERSABILI PENISOLA SORRENTINA DELLA DOTT.ROSA DE MARTINO LE MALATTIE EREDITARIE

1 Luglio 2017, 10:11am

Pubblicato da Giornale Vettica di Amalfi Online www.mikivettica.net

DI MICHELE PAPPACODA

Si dicono malattie ereditarie quelle malattie già presenti alla nascita e che sono dovute a particolari geni mutati ricevuti dai genitori.
L'ANEMIA MEDITERRANEA L'anemia mediterranea o talassemia, diffusa specialmente nell'area mediterranea, è dovuta all'incapacità dei globuli rossi di trasportare la normale quantità di ossigeno. La malattia è determinata da un gene recessivo m. Il genotipo di un individuo sano è MM, mentre quello di un individuo eterozigote è Mm: quest'ultimo viene chiamato individuo microcitemico che, nonostante possieda un gene malato, è un portatore sano.
Immagine dei globuli rossi di un bambino affetto da talassemia
L'ALBINISMO Sono chiamati albini gli individui che possiedono peli e pelle molto chiari. Questo perché il gene malato non permette la sintesi della melanina, la proteina normalmente presente nelle cellule della pelle che la rende più scura. Il gene dell'albinismo è recessivo, quindi la malattia si manifesta solonegli individui omozigoti.
Individuo affetto da albinismo a confronto con un suo coetaneo.
LA GALATTOSEMIA Si dice galattosemia la malattia per cui un individuo non riesce ad assorbire il galattosio, uno zucchero presente nel latte. Anche la galattosemia è provocata da un gene recessivo, nel suo caso chiamato r.
IL NANISMO Si dice nanismo la malattia per cui lo sviluppo scheletrico di un individuo cresce in modo disordinato e molto ridotto. A differenza delle altre malattie il nanismo è dovuto ad un gene dominante N.
Immagine di una famiglia affetta da nanismo.
IL DALTONISMO Il daltonismo è una malattia per cui un individuo non riesce a distinguere certi colori. Il daltonismo è provocato da un gene recessivo X +, localizzato nel cromosoma sessuale X. Nella donna la malattia si manifesta solo se essa è omozigote recessivo, se invece è eterozigote la malattia non si manifesta perchè nell'altro cromosoma X è presente il gene dominante sano. Nel maschio la malattia si manifesta solo se il cromosoma X possiede il gene malato.

L'EMOFILIA Gli individui che vengono chiamati emofiliaci sono individui privi di una proteina necessaria per la coagulazione del sangue, perciò anche una piccola ferita può causare un'emorragia grave. L'emofilia è causata, come nel daltonismo, dal gene recessivo X + e si trasmette con le sue stesse modalità: perciò la femmina deve essere omozigote recessivo per poter manifestare la malattia; il maschio, invece, deve avere nel cromosoma X il gene malato.